藏汉通婚子代的肤纹参数研究＊

本文首次较为完整地报道了藏汉通婚子代群体的14项肤纹参数（其中藏父汉思及汉父藏母各100 例），并将这些肤纹参数分别与其藏汉父母样本的有关肤纹参数进行比较，再与1000例藏族及1040例 汉族两个大样本的有关肤纹参数进行比较。结果表明：藏汉后代的肤纹特征介于藏族和汉族之间，提示 肤纹参数的多因子遗传本质。     

藏汉后代肤纹参数的聚类分析

木文采用聚类分析的方法,将藏汉后代群休的肤纹参数（其中藏父汉母及汉父藏哥各100例）与他们冬自的父母群体样本的有关肤纹参数进行比较,再与1000例藏族及1040例汉族两个大样本的有关肤纹参数进行比较。结果表明：藏汉子代的肤纹特征介于藏埃和汉族之间,藏汉子代与其母亲的遗传距离相近。提示肤纹参数的多因子遗传本质和肤纹遗传有一定的性别差异。     

西藏1000例藏族肤纹参数的研究

本文报道了西藏1000例藏族14项肤纹参数。藏族与汉族的肤纹参数接近,与美国明尼苏达州白人的差异较大;在与12个民族的对比中与哈尼族、汉族的差异较小,与维吾尔族差异较大;在不同的地区,与四川平武地区的藏族差异较小,与甘肃甘南地区的藏族差异较大。本文提示肤纹参数在不同人种、不同民族、甚至同一民族不同地区人群间均不可混用。     

海峡两岸汉民族与南岛民族肤纹之比较

本文研究与整理海峡两岸汉民族与南岛民族的肤纹数据,来比较与探讨目前他们的肤纹形态上的异同。研究群体包含台湾的汉人与原住民族群,以及大陆的汉族与海南的回辉人。研究结果显示两岸非官话(亦作北方方言)区汉族虽然在肤纹参数上有些许不同,但皆属于北方群。而南岛民族的回辉人和台湾原住民则分属南方和北方群,并且在肤纹参数上有非常显著的不同。这是第一个两岸南岛民族的肤纹比较研究,也是第一个非官话区汉人群体的肤纹比较研究。     

西藏珞巴族的肤纹参数的聚类分析

本文报道了珞巴族正常人群的１２项肤纹参数,样本包括了１４２名男性和１９０名女性,参数与汉族及其他少数民族作了比较,用聚类分析法算出各民族间的距离,并绘制了聚类图。结果提示民族间的肤纹参数均有显著差异。     

西藏珞巴族的肤纹参数和聚类分析

本文报道了珞巴族正常人群的１２项肤纹参数．样本包括了１４２名男性和１９０名女性．参数与汉族及其他少数民族作了比较,用聚类分析法算出各民族间的距离,并绘制了聚类图．结果提示民族间的肤纹参数均有显著差异．     

青海地区藏汉族人群下颌第二磨牙根管形态的锥形束CT研究

目的:采用锥形束CT(Cone Beam CT,CBCT)技术探讨青海地区藏汉族人群下颌第二磨牙根管形态、数量以及C型根管发生率和髓腔差值的异同。方法:从2016年5月到2018年12月青大附院口腔门诊牙齿CBCT扫描结果中选择藏、汉民下颌第二磨牙各300颗,其中汉族150例,藏族150例。按照Vertucci分类对根管进行分型,探究青海地区藏、汉族人群下颌第二磨牙根管形态特点,同时对牙根类型、C型根管数量和发生率进行统计研究。结果:青海地区藏汉族人群下颌第二磨牙牙根类型以双根牙为主,且其在藏族人群中的发生率高于汉族人群。青海地区藏汉族人群下颌第二磨牙的根管分型以Ⅰ型和C型根管所占比例最高。在青海地区汉族人群和藏族人群下颌第二磨牙中,C形根管所占比率分别为40.7%和27.0%,汉族人群C型根管发生率显著高于藏族人群(P0.05)。在青海地区藏汉人群下颌第二磨牙中,女性的发生率显著高于男性(P0.05)。青海地区藏族人群的MB-DB、DB-P平均值显著高于汉族人群(P0.05)。结论:青海地区藏汉族人群下颌第二磨牙根管形态基本类似,C型根管发生率汉族人群是远远大于藏族人群的,具有一定的种族差异性。但是C型根管发生率在青海地区藏汉人群中都是女性大于男性。同时藏族人群髓腔差值也具有一定的种族差异性。     

达斡尔族人肤纹学研究

本文报告1000名新疆塔城地区达斡尔族人12项手纹参数正常值,对达斡尔人男、女性及左右手的肤纹学差异进行了分析并比较了达族与汉族及新疆其他民族的肤纹差异。     

内蒙地区蒙古,汉,回,朝鲜族肤纹特征比较研究

本文分析了内蒙地区３２３７例蒙、汉、回、朝鲜族人手肤纹特征,选用２２项肤纹参数进行民族间和同一民族不同性别间比较,并与我国其他８个民族的部分肤纹参数进行聚类分析,结果表明,内蒙地区这４个民族同属我国北方群,其肤纹既有各民族自身的特点,又具蒙古人种的一般特征。     

云南芒人肤纹参数及苯硫脲味盲率分析

本文首次报道了我国的一个待识别民族——芒人的１３项肤纹参数,并将１３项参数与汉族比较,大多有显著或高度显著性差异。同时,本文还报告了对芒人ＰＴＣ味盲频率的调查分析结果。     

Novel mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram Syndrome

The Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant condition characterized by upper limb and cardiac malformations. Mutations in the TBX5 gene cause HOS and have also been associated with isolated heart and arm defects. Interactions between the TBX5, GATA4 and NKX2.5 proteins have been reported in humans. We screened the TBX5, GATA4, and NKX2.5 genes for mutations, by direct sequencing, in 32 unrelated patients presenting classical (8) or atypical HOS (1), isolated congenital heart defects (16) or isolated upper-limb malformations (7). Pathogenic mutations in the TBX5 gene were found in four HOS patients, including two new mutations (c.374delG; c.678G > T) in typical patients, and the hotspot mutation c.835C > T in two patients, one of them with an atypical HOS phenotype involving lower-limb malformations. Two new mutations in the GATA4 gene were found in association with isolated upper-limb malformations, but their clinical significance remains to be established. A previously described possibly pathogenic mutation in the NKX2.5 gene (c.73C > 7) was detected in a patient with isolated heart malformations and also in his clinically normal father.     

单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因, 应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1 200 bp调控区的突变情况; 应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49~-188 bp和-247~-464 bp处)的甲基化情况; 应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点, 构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞, RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达, 凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中, 未检测到TBX5基因上游1 200 bp调控区突变; 非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化; 小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312~-315 bp可能存在Nkx2-5的结合位点, 转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势, Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312~-315 bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因, TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。     

Genetic analysis of the TBX1 gene promoter in indirect inguinal hernia

Inguinal hernia is a common disease, most cases of which are indirect inguinal hernia (IIH). Genetic factors play an important role for inguinal hernia. Increased incidences of inguinal hernia have been reported in patients with 22q11.2 microdeletion syndrome, which is mainly caused by TBX1 gene mutations. Thus, we hypothesized that altered TBX1 gene expression may contribute to IIH development. In this study, the human TBX1 gene promoter was genetically analyzed in children with IIH (n = 100) and ethnic-matched controls (n = 167). Functions of DNA sequence variants (DSVs) within the TBX1 gene promoter were examined in cultured human fibroblast cells. The results showed that two heterozygous DSVs were found, both of which were single nucleotide polymorphisms. One DSV, g.4248 C>T (rs41298629), was identified in a 2-year-old boy with right-sided IIH, but not in all controls, which significantly decreased TBX1 gene promoter activity. Another DSV, g.4199 C>T (rs41260844), was found in both IIH patients and controls with similar frequencies (P > 0.05), which did not affect TBX1 gene promoter activity. Collectively, our data suggested that the DSV within the TBX1 gene promoter may change TBX1 level, contributing to IIH development as a rare risk factor. Underlying molecular mechanisms need to be established.