脑干结核瘤1 例报道

编者按:该特殊病例报道仅供读者参考. 脑结核瘤是结核分枝杆菌(简称结核杆菌)侵犯脑实质形成的肉芽肿性病变,多见于儿童、青少年及免疫缺陷的成人.目前在我国占同期颅内占位病变的1%～2.5%,发达国家约占0.2%.以单发者常见,约占80%.多见于大脑半球及小脑,脑干病变少见.现报道1例脑干结核瘤患者,最初诊断为脑干胶质瘤,因病变位置位于生命中枢,无法手术,后经感染科临床诊断为颅内结核性肉芽肿,通过经验性抗结核治疗病情得到控制.     

《自然-遗传学》:脑干胶质瘤特异基因突变首次发现

近日《自然-遗传学》报道,首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟与美国杜克大学教授阎海共同合作,将临床医学研究优势转化为基础研究成果,在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。这一重大发现成为"全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究"项目的新突破。脑干是身体各部位神经与大脑之间的必经之路,是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识等功能的关键部位之一。由于周边组织的重要性和脆弱性,历史上脑干胶质瘤是手术禁区。研究发现,脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位胶质瘤的生物特性差异明显,术后放疗和化疗均难以控制肿瘤生长,预后差,平均生存时间不到两年。此次科学家发现了脑干胶质瘤中特异的PPM1D基因突变。该突变与同时观察到的IDH1基因突变存     

瞬目反射对老年人脑干梗死诊断价值的研究

目的：探讨瞬目反射对老年人脑干梗死的诊断价值。方法：采用神经电生理检查方法对100例老年人（50例健康受试者、50例脑干梗死患者）进行BR检测。确定BR正常值,记录各组潜伏期和波幅的变化,与正常对照组比较;并对50例脑干梗死患者行MRI检测,比较MRI与BR对脑干梗死的诊断阳性率。结果：健康对照组BR各波潜伏期的平均值分别是R1为10.9 ms、R2为30.4 ms、R2＇为29.5 ms,波幅的平均值分别是R1为306.3μv、R2为276.7μv、R2＇为257.8μv。脑干梗死组中有44例BR异常,其中6例中脑梗死患者BR正常;36例桥脑梗死患者BR完全异常;8例延髓梗死患者R1正常,结果具有统计学差异（P〈0.01）。BR与MRI检查对脑干梗死的诊断阳性率比较无统计学差异（P〉0.05）。结论：瞬目反射是一种早期诊断脑干梗死的有价值的临床电生理方法,相对于传统MRI检查,其诊断率稍低,但能敏感地反应脑干尤其是脑桥的病变情况,对定位诊断有重要意义。     

常规磁共振成像结合磁共振波谱在临床脑胶质瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值

目的:分析磁共振氢质子磁共振波谱(Proton Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS)的特征与脑胶质瘤病理分级的相关性,探讨氢质子磁共振波谱及常规磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)联合应用在提高脑胶质瘤的临床诊断中的应用价值.方法:脑胶质瘤(经临床手术证实及病理诊断确诊)患者34例,参照国际卫生组织诊断标准,分为低级别胶质瘤组及高级别胶质瘤组.其中,低级别组16例,高级别组18例,在行常规MRI检查的同时,配合1H-MRS检查,测NAA(N-乙酰天门冬氨酸)、Cho(胆碱)、Cr(肌酸)值,在不同级别胶质瘤、同级别胶质瘤不同位置的代谢物进行综合分析.结果:在获得常规MRI图像并进行诊断后,进行氢质子磁共振波谱检测分析:在低级别胶质瘤及高级别胶质瘤患者中,Cr(肌酸)的总量变化不大,有轻度的下降;而NAA(N-乙酰天门冬氨酸)下降程度较为明显;Cho(胆碱)则明显升高.低级别胶质瘤及高级别胶质瘤患侧的肿瘤组织同对侧的正常脑组织的各种代谢物及其比值(Cho、NAA、NAA/Cho、NAA/Cr值)具有显著性差异(P＜0.05);低级别胶质瘤及高级别胶质瘤的肿瘤组织的代谢物比值NAA/Cr、NAA/Cho值差异具有显著性(P＜0.05).低级别胶质瘤及高级别胶质瘤的Cho/Cr、NAA/Cho、NAA/Cr值与脑胶质瘤的病理分级具有相关性;在各个比值中,NAA/Cr与NAA/Cho值能够较好地反映脑胶质瘤的病理分级,二者的值呈现负相关;Cho/Cr值呈正相关.结论:常规MRI联合1H-MRS在脑胶质瘤的诊断中,能够有效提高准确性,在临床评估脑胶质瘤的分级、确定范围和鉴别诊断都具有重要的指导作用.     

科研快讯

<正>《自然-遗传学》:脑干胶质瘤特异基因突变首次发现近日《自然-遗传学》报道,首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟与美国杜克大学教授阎海共同合作,将临床医学研究优势转化为基础研究成果,在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。这一重大发现成为"全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究"项目的新突破。脑干是身体各部位神经与大脑之间的必经之路,是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识等功能的关键部位之一。由于周边组织的重要性和脆弱     

成人急性播散性脑脊髓炎脑部的MRI 表现及临床分析

目的:探讨成人急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的脑部MRI表现特点。方法:回顾性分析符合临床诊断标准的成人ADEM患者8例。8例均进行MRI平扫,7例进行增强扫描。采用自旋回波(SE)序列、快速自旋回波(FSE)序列、FLAIR序列及EPI序列扫描。常规行矢状面、横断面及冠状面扫描。结果:(1)病变主要位于双侧侧脑室周围及额、顶、颞、枕皮质下白质区,主要特点为多发且分布大部分不对称,双侧侧脑室旁白质可见"垂直脱髓鞘征",病灶部分呈对称分布,同时累及丘脑、脑干、胼胝体、小脑白质或大脑皮质。4例累及双侧丘脑,病灶呈对称性分布。(2)8例病变信号均以长及略长TW1信号、长TW2信号为主,3例在病变中心可见更长TW1、更长TW2信号。(3)7例平扫异常信号增强扫描均可见不同程度异常强化,急性期病灶多呈点、斑片状、环形、类圆形及索条状强化。结论:ADEM脑部的MRI表现具有一定特征性,MRI具有重要诊断价值。     

3.0T 1H-MRS对脑胶质瘤及脑转移瘤的鉴别诊断

目的：利用3.0T氢质子磁共振波谱对胶质瘤和转移瘤的肿瘤组织区、瘤周水肿区进行细胞代谢物水平的检测,试图找出胶质瘤和脑转移瘤的鉴别诊断的依据,以及胶质瘤高、低级别组间的差别。方法：对经病理证实的20例高级别胶质瘤组、16例低级别胶质瘤组和19例脑转移瘤组患者,先行MRI平扫及增强扫描,波谱均在增强扫描的基础上获得,使用MR点分辨波谱序列,检测肿瘤组织区、瘤周水肿组织区NAA/Cr、Cho/Cr、NAA/Cho、NAA、Cho、Cr、Lip/Lac等值,进行比较。结果：（1）高级别胶质瘤与转移瘤在肿瘤组织区NAA/Cr代谢物浓度的比值有统计学意义。（2）高、低级别胶质瘤肿瘤组织内Cho/Cr比值有统计学意义。（3）转移瘤与高、低级别胶质瘤在瘤周水肿区NAA/Cr,以及低级别胶质瘤与转移瘤Cho/Cr代谢物浓度的比值有统计学意义;高级别胶质瘤与转移瘤瘤周区NAA代谢物浓度有明显差异。（4）胶质瘤高、低级别组间在肿瘤周围区NAA峰、Cho峰及NAA/Cho Cho/Cr代谢物浓度比值有统计学意义。（5）高级别胶质瘤和转移瘤分别与低级别胶质瘤在肿瘤组织区及瘤周水肿区Lip/Lac有显著性差异（P〈0.01）。结论：利用氢质子波谱可对胶质瘤和转移瘤进行鉴别诊断;Cho/Cr及NAA/Cho比值可对胶质瘤进行分级;Lip/Lac峰的出现与肿瘤的恶性度呈正相关,但不特异。     

胶质瘤患者血浆miR-21的表达水平及意义

目的:研究脑胶质瘤患者血浆中miR-21的水平,并评价其作为临床诊断标志物的可能性。方法:收集临床确诊的胶质瘤患者和健康对照人群的血浆标本,常规方法提取血浆中RNA,采用茎环结构的引物将其逆转录成cDNA,实时定量PCR的方法分别检测miR-21在胶质瘤患者和健康对照人群中的水平,根据ROC分析评价miR-21作为诊断标志物的可能性。结果:分别收集了胶质瘤患者和健康对照人群血浆标本52例和43例,实时定量PCR结果显示,相对于健康对照人群,miR-21在胶质瘤患者血浆中呈高水平状态。ROC分析说明血浆miR-21水平作为诊断胶质瘤标志物具有较高的灵敏度和特异度。结论:血浆miR-21水平具有作为胶质瘤诊断的生物标志物的潜能。     

胶质瘤中CT联合MR动态扫描的诊断价值及其表观弥散系数的定量研究

摘要 目的：探讨胶质瘤中电子计算机断层扫描（CT）联合核磁共振（MR）动态扫描的诊断价值及其表观弥散系数（ADC）定量价值,以促进胶质瘤的有效早期诊断。方法：2017年4月到2021年3月选择在本院进行诊治的颅内肿瘤患者68例作为研究对象,所有患者均给予CT联合MR动态扫描,记录ADC值并判断诊断价值。结果：在68例患者中,病理诊断为胶质瘤38例（胶质瘤组）,非胶质瘤30例（非胶质瘤组）。胶质瘤组的CT出血、水肿、跨中线、界限不清等特征与非胶质瘤组对比差异有统计学意义（P<0.05）。胶质瘤组多表现为T1WI低信号、T2WI高信号,非胶质瘤组多表现为T1WI等信号或低信号、T2WI高信号,对比差异有统计学意义（P<0.05）。胶质瘤组的MR ADCmax、ADCmedian、ADCmin都低于非胶质瘤组（P<0.05）。胶质瘤中CT联合MR动态扫描诊断为胶质瘤37例,非胶质瘤31例,CT联合MR动态扫描诊断胶质瘤的敏感性与特异性为97.4 %（37/38）和100.0 %（30/30）。结论：CT联合MR动态扫描诊断胶质瘤具有很好的敏感性与特异性,ADC值能有效反映病灶组织的病理特征,为临床上提供了一种较为安全、有效的胶质瘤影像检查方法。     

神经胶质瘤生物标志物研究进展

神经胶质瘤(glioma)是最常见的原发性脑肿瘤,占颅内肿瘤的81%。神经胶质瘤的诊断手段与预后评估主要以影像学为主,但因神经胶质瘤的浸润性生长特点,影像学不能完全作为诊断及预后评估依据。因此,发现和鉴定全新生物标志物对神经胶质瘤的诊断、治疗和预后评估显得尤为重要。最新研究结果表明,在神经胶质瘤患者组织和血液中,多种生物标志物可用于神经胶质瘤的辅助诊断和预后评估。其中,诊断标志物包括IDH1/2基因突变、BRAF基因突变与融合、p53基因突变、端粒酶活性增加、循环肿瘤细胞和非编码RNA等。预后标志物包括1p/19p共缺失、MGMT基因启动子甲基化及基质金属蛋白酶-28、胰岛素样生长因子结合蛋白-2和CD26的表达上调和Smad4的表达下调。本文重点介绍了上述神经胶质瘤生物标志物在诊断和预后评估方面的最新研究进展。     

脑多发性硬化的MRI诊断

目的:探讨脑内多发性硬化(MS)的核磁共振(MRI)诊断价值.方法:回顾性分析48例经临床确诊为MS患者的MRI表现及相关资料.48例均行MRI常规平扫,46例加做增强扫描.结果:(1)病灶多发,主要分布于侧脑室周围及额、颞、顶、枕叶皮层下白质区,部分累及胼胝体、小脑、脑干、丘脑、基底节及大脑皮质;双侧侧脑室旁可见“垂直脱髓鞘征”;(2)病灶主要以长和较长T2、略长和等T1信号为主;(3)增强扫描显示强化与不强化病灶同时存在,强化病灶呈点状、斑片及环形;少数急性起病病例病灶呈较均匀一致的强化.结论:MRI是临床诊断MS的敏感、直观、最有价值的检查手段.     

MicroRNA与神经胶质瘤

microRNAs（miRNAs）是一类内源性约20~25nt的非编码RNA,在多种生命过程中扮演着重要的角色.神经胶质瘤起源于神经胶质细胞,又称胶质瘤,是成人最常见的原发性颅内肿瘤,其患者预后极差.近年来研究表明miRNAs表达失控与神经胶质瘤发生发展密切相关.本文就miRNAs在神经胶质瘤中作用的研究进展等方面进行了总结.     

成人胶质瘤诊断的分子遗传学研究进展

胶质瘤是目前中枢神经系统中常见的恶性肿瘤,由于脑组织的特殊性,胶质瘤呈弥漫浸润性生长,恶性程度高,手术难以完整切除且易复发。2007年(第四版)WHO中枢神经系统肿瘤病理学和遗传学对胶质瘤进行了详细的组织学分类,但是循证医学发现依靠组织学的病理诊断标准并不能对胶质瘤的临床表现和预后评估作出精准的判断。近年来全世界都在开展胶质瘤相关的遗传学研究,许多遗传学分子改变被发现,如异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变、染色体1p/19q缺失、TP53突变、ATRX突变和TERT启动子突变等,组织学诊断受到了挑战。因此更多的病理科和神经外科医生结合组织形态和遗传学改变对胶质瘤作出"综合性"诊断,使得病理诊断更接近胶质瘤的生物学本质,以便更精准的指导临床治疗。     

核磁共振弥散加权成像在恶性肿瘤诊断中的应用

作为MRI领域新兴的检查手段,弥散加权成像利用布朗运动原理,其实质是一种能反映活体组织内水分子扩散运动的成像技术,通过水分子的微观运动反映机体组织结构的生理、病理状态.表观弥散系数的提出为肿瘤的诊断和评价创造了条件.本文综述了弥散加权成像在脑胶质瘤、转移瘤、中枢神经系统淋巴瘤,肝脏良恶性肿瘤以及乳腺良恶性肿瘤中的不同表现,以期为鉴别诊断提供依据.不同的肿瘤治疗手段改变了肿瘤细胞膜的完整性以及细胞的构成度.由于凋亡小体和细胞缺失增加了间质间隙的空间容积,在损伤的肿瘤组织中增加了水的流动(弥散).MRI DWI基于水分子的流动性,可以提供治疗效果的分子指标.MRI DWI检测治疗所致改变的敏感性可以通过测量表观弥散系数值来观察到.     

异柠檬酸脱氢酶-1 突变及MGMT 甲基化在脑胶质瘤的诊断及治疗研究进展

异柠檬酸脱氢酶-1(Isocitrate dehydrogenase-1,IDH1)突变是脑胶质瘤中基因突变所导致的代谢物生成异常,突变型胶质瘤与普通型胶质瘤具有不同的分子生物学特征,并常与患者良好预后相关。MGMT(O6-methylguanine-DNA methyltransferase)启动子甲基化能够降低胶质瘤中DNA修复蛋白MGMT的表达,提高患者对化疗药物烷化剂治疗的敏感性。IDH1突变和MGMT启动子甲基化在胶质瘤的生长过程中存在关联,二者的联合检测对胶质瘤的预后及治疗方式具有一定的提示作用,在胶质瘤的分子病理学诊断方面具有很大的应用前景。目前IDH1突变和MGMT启动子甲基化的检测已逐渐应用于临床,但其诊断方式及治疗指导意义有待进一步研究探讨。本文就IDH1基因突变及MGMT启动子甲基化在胶质瘤诊断及治疗方面的研究进展进行综述。     

钾离子通道与神经胶质瘤关系的研究进展

钾离子通道为组织细胞内分布最广、种类最多的离子通道,在细胞增殖、分化及肿瘤细胞的侵袭转移中起着关键作用。神经胶质瘤是颅内最多发的恶性肿瘤,目前其主要治疗方式为手术加术后放化疗,术后五年生存率较低,寻找其相关发病机制及化疗靶点具有重要意义。目前已有多项研究表明,多种钾离子通道在胶质瘤中呈特异性高表达,且与胶质瘤的增殖、分化有密切关系,一些钾离子通道可作为胶质瘤的诊断和预防因子,有望成为未来胶质瘤化疗的新靶点,研究钾离子通道与神经胶质瘤的关系对胶质瘤的诊断、预防和治疗有重要意义。本文主要对近年来钾离子通道与神经胶质瘤关系研究的新进展进行综述。     

I131内放射治疗对成人恶性脑胶质瘤癫痫发作的影响

目的:探讨内放射治疗对胶质瘤引起的癫痫的影响.方法:回顾性分析2004年后利用I131内放射治疗的成人幕上恶性脑胶质瘤合并有癫痫发作的患者23例,统计其在治疗前1月及治疗后1月、2月时的癫痫发作频率和类型,并分析肿瘤体积变化与发作频率变化的关系.结果:治疗后1月癫痫发作无明显改变,治疗后2个月癫痫发作明显减少,13例无癫痫发作,另外10例有发作患者频率也明显下降,其中肿瘤缩小超过1/2者78％无癫痫发作.结论:I131内放射治疗的成人幕上恶性脑胶质瘤可以明显减少患者的癫痫发作.     

I131内放射治疗对成人恶性脑胶质瘤癫痫发作的影响

目的：探讨内放射治疗对胶质瘤引起的癫痫的影响。方法：回顾性分析2004年后利用I131内放射治疗的成人幕上恶性脑胶质瘤合并有癫痫发作的患者23例,统计其在治疗前1月及治疗后1月、2月时的癫痫发作频率和类型,并分析肿瘤体积变化与发作频率变化的关系。结果：治疗后1月癫痫发作无明显改变,治疗后2个月癫痫发作明显减少,13例无癫痫发作,另外10例有发作患者频率也明显下降,其中肿瘤缩小超过1／2者78％无癫痫发作。结论：I131内放射治疗的成人幕上恶性脑胶质瘤可以明显减少患者的癫痫发作。     

研究报告: 第五版《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类指南》下成人胶质瘤诊断及预后

目的 脑胶质瘤是最常见的恶性原发性中枢神经系统肿瘤,近年来分子病理的快速发展对胶质瘤诊断及分级带来了重要影响,在2021年发布的《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类指南》（第五版）引入了更多分子指标对肿瘤的诊断和分级进行指导。本研究旨在临床队列中比较最新版指南和上一版指南对肿瘤诊断及预后评估的影响,以期为临床实践活动中新版指南的应用提供数据参考和依据。方法 回顾性纳入了癌症基因组图谱数据库512例胶质瘤样本,分别依据2016版和2021版《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类指南》进行诊断、通过Kaplan-Meier进行生存曲线绘制和中位总生存期计算和生存差异分析。结果 对512例样本分别完成了上一版指南和最新版指南的诊断及分级。在新版指南下分别有53和72例异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变型和IDH野生型的胶质瘤诊断级别升级为了4级,且这些诊断级别升高的胶质瘤的预后更差。结论 最新版指南较上一版指南可对胶质瘤进行更为精准地分类及分级,在有条件的情况下应尽快依据最新版指南开展诊断及分级。     

PTEN在脑胶质瘤中的研究进展

本文叙述了当前国内外抑癌基因 PTEN(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)在胶质瘤细胞中的信号传导通路的最新进展.文中阐述了 PTEN 的分子结构、胶质瘤中的表达、相关信号传导通路以及在胶质瘤的发生、侵袭、增殖、凋亡等中的作用.研究表明,PTEN 对于胶质瘤的早期诊断和对胶质瘤的基因治疗可能具有重要的意义.