利用全长转录本优化柞蚕基因组注释(英文)

【目的】优化柞蚕Antheraea pernyi基因组注释,更好地扩展其在比较基因组学及品种改良研究中的应用。【方法】对柞蚕进行全长转录组测序分析;经全长转录本与参考基因组比对,鉴定新基因及新转录本,并对这些新基因和新转录本进行功能注释及长链非编码RNAs (lncRNAs)预测。利用大量的蛋白质编码转录本和lncRNAs对柞蚕基因组中基因结构进行修订。最后创建矫正后的柞蚕基因组基因注释。【结果】新发现1 997个蛋白编码基因和3 399个lncRNA基因,分别由2 402个和3 574个全长转录本数据支持。发现柞蚕基因组含25 021个基因,其中19 825个基因是蛋白编码基因,包括7个保幼激素酸甲基转移酶基因。【结论】本研究促进了对柞蚕基因组基因注释信息的认识,为柞蚕及相关物种功能基因组及比较基因组学研究提供了很有用的数据资源。     

线粒体DNA基因表达的转录及其调控

该文介绍线粒体的基因结构、转录顺式作用元件和反式作用因子(RNA聚合酶、mtTFAM、mtTFBM和mtTERF)在线粒体DNA转录的起始、延伸和终止过程中的作用;核基因编码的因子和激素对线粒体DNA转录的调控;线粒体DNA转录调控的研究进展和有待解决的一些问题。     

酵母基因中转录正调控内含子序列特征的统计分析

大量实验研究显示,真核基因的许多内含子具有调控转录的功能,但是对此问题尚缺乏全面的研究.观察一些酵母基因的转录频率与基因的内含子序列后,发现一个值得注意的现象：转录频率高的基因内含子序列一般都比较长,而转录频率低的基因内含子一般都比较短.这提示高效转录基因的较长内含子中可能含有某些增强基因转录的特征性结构.于是选取两组酵母基因的内含子进行详细研究,第一组的基因具有较高的转录频率（>30）,第二组的基因转录频率较低（≤10）.对寡核苷酸（主要是四核苷酸、五核苷酸）的出现频率进行统计比较分析,探测到一批寡核苷酸,它们在第一组内含子中出现的频率显著高于在第二组内含子中出现的频率,同时也显著高于与第一组内含子相邻的外显子中的出现频率.其中一些寡核苷酸与实验研究得到的转录调控元件相同.从这批寡核苷酸在内含子和外显子序列中的分布看,高效转录基因内含子的序列结构确实有利于基因的转录.     

苹果DREB转录因子家族全基因组鉴定与分析

DREB转录因子属于AP2/ERF转录因子家族,能够与DRE/CRT顺式作用元件特异性结合,调控与逆境应答基因的表达,因而在植物应对低温、干旱、高盐等逆境胁迫中发挥重要作用。该研究利用苹果全基因组数据,通过生物信息学手段鉴定苹果DREB转录因子家族成员,并分析DREB转录因子家族保守域特点与功能及表达情况。结果表明:从苹果全基因组中共鉴定出60个DREB转录因子家族成员,与拟南芥和水稻相比基本一致,通过引入拟南芥DREB基因进行系统发生分析,进一步可以将其细分为6个亚组;结构域和保守元件分析表明,DREB基因家族含有一个AP2保守结构域;染色体定位表明,苹果DREB基因分布于11条染色体上,部分基因存在串联复制现象;基因结构分析显示,该亚家族基因不含内含子。利用同源拟南芥RNA-Seq数据分析结果表明,DREB转录因子家族对低温、ABA调节等非生物胁迫具有调控作用,同时在DREB亚家族中每个亚组响应不同的非生物胁迫;通过分析DREB基因在不同组织中的表达情况,结果显示DREB基因在植物根部中的表达量最强,其次是叶。     

盐芥ICE1转录因子的克隆及生物信息学分析

ICE1基因编码一个MYB类型的碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子,在冷胁迫条件下调节CBF基因的表达,能够提高植物抗寒性。利用盐芥5′EST序列和拟南芥ICE13′UTR保守序列设计引物,从盐芥基因组中克隆得到了1个2525bp的基因xhICE。生物信息学分析,表明该基因具有4个外显子,4个内含子,外显子/内含子边界符合经典的GT-AG规则。由此推导的cDNA包含一个1500bp的开放阅读框,编码500个氨基酸。与拟南芥ICE1相比,二者的内含子具有相同的类型和相对保守的位置,在核酸水平与氨基酸水平高度同源,并且具有相同的bHLH结构域。以上分析都表明,xhICE基因可能是盐芥ICE1基因,涉及抗寒相关的CBF转录调控途径。     

线粒体RNA转录后加工和修饰及其与人类线粒体疾病的关联

线粒体是真核细胞内参与能量生成和物质代谢的重要细胞器，拥有自身的基因组DNA。线粒体基因的表达调控对线粒体功能的维持至关重要。根据分子生物学中心法则，遗传信息是从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质。线粒体DNA（mtDNA）编码13个信使RNA（mRNA）、2个核糖体RNA（rRNA）和22个转运RNA（tRNA）。在转录过程中，合成的各种前体RNA通常还要经历后续的改变才能转变为有活性的成熟RNA分子，这被称为“转录后的加工和修饰”。本文主要综述哺乳动物线粒体基因组编码的3种RNA转录后加工过程及修饰的方式，总结和归纳线粒体RNA修饰位点与相应的修饰酶之间的关系，并进一步探讨哺乳动物线粒体RNA转录后修饰与线粒体疾病发生发展的关联，为人类线粒体相关疾病的诊疗研究提供新的思路。     

酵母内含子在基因序列中的分布对基因转录效率的影响

对酵母中高效转录和低效转录基因内含子序列寡核苷酸使用情况的对照分析,显示两类内含子的序列结构有差异,并且高效转录基因内含子序列含有较多潜在的转录因子结合位点,由此推测内含子可能参与基因转录的调控.这个结论有待更多的数据证实.对内含子和外显子在两组基因序列中的分布（长度、位置等）进行详细比较分析后显示,高效转录基因内含子和低效转录基因内含子的长度有比较明显的界限.两组基因中外显子长度的均值虽然有些差异,却没有明显的界限.基因序列长度与外显子长度的情况相似.虽然内含子的相对位置在两类基因中都很靠近5′端,但是从实际位置看,高效转录基因中比较多的内含子很靠近基因的5′端,有些则位于5′-UTR区域.这些结果提示,基因的转录效率与内含子的长度有关,与外显子及基因序列的长度无关,内含子的位置也可能影响转录效率,内含子对基因转录的调控可能与基因上游的转录调控有关联,或者是上游调控的延续.     

艾美游仆虫大核基因组与转录组测序及结构特征

为获得艾美游仆虫(Euplotes amieti)大核基因组结构特征、分析基因功能及其表达调控方式, 研究采用高通量测序技术对艾美游仆虫进行了大核基因组与转录组测序, 结果显示基因组测序最终得到原始reads数据为10.92 Gb, 过滤后得到50287条Contigs。GC含量较低, 为31%; 其中两端同时具有端粒的微染色体数量为27542条, 占54.76%, 只含有一端端粒的基因数量为6118条。Contigs进行基因结构分析, 96.5%的基因能够被预测出功能, 最终得到27650条基因, 平均外显子长度为311.69 bp; 内含子较短, 平均长度为150 bp。转录组测序结果为76219898条, 拼接后获得38588条转录组Unigenes, 其平均长度为1189 bp。将转录组的38588条Unigenes比对发现有2%—3%基因发生了编程性移码, 其中, 绝大多数为+1PRF; 除此之外, 艾美游仆虫的终止密码子还存在重配现象, 其终止密码子为UAA和UAG, 而UGA编码半胱氨酸或硒代半胱氨酸。这与游仆虫属的编程性移码及终止密码子重配的特点一致。将27650条基因组Contigs与38588条转录组Unigenes成功获得注释。基因功能分析显示转录本显著富集于细胞生长与死亡、膜转运、运输与细胞学过程等。将基因组与转录组随机各抽取50个基因进行PCR验证。95%的基因均验证成功。结果表明艾美游仆虫除了具有游仆虫特有的微染色体、密码子重新分配和程序性移码等基因组特征外, 还具有大量“联合微染色体”, 编码大量与感受外界环境变化、细胞周期与蛋白表达调控等相关的特殊蛋白质, 并通过一定量的miRNA与锌指类转录因子对基因进行表达调控。     

不同核背景对小麦V-CMS coxⅢ基因转录本编辑的影响

RNA编辑现象普遍存在于高等植物线粒体中,RNA编辑的不充分或偏离与植物细胞质雄性不育具有相关性。以V型小麦细胞质雄性不育恢复基因的近等基因系为材料,研究了不育系、保持系、恢复系和杂种F1 coxⅢ基因转录本编辑位点的差异,发现coxⅢ基因转录本共有14个编辑位点,其中有12个引起了氨基酸种类的变化。通过对不育系、保持系、恢复系和杂种F1线粒体RNA编辑频率的比较,发现引入恢复基因后,不育胞质中coxⅢ基因转录本的编辑频率明显提高,说明coxⅢ基因转录本的RNA编辑与细胞质雄性不育具有一定相关性。