基因组印记与疾病研究进展

基因组印记是一种特别的非孟德尔遗传现象,即来自双亲的等位基因在子代中的差异性表达,是遗传后的基因调控方式,主要与基因组甲基化模式有关,包括去甲基化、重新甲基化及甲基化维持三个过程。印记基因主要通过对启动子、边界元件及非编码RNA的作用来调控基因表达。基因组印记异常与一些先天性疾病相关,也与肿瘤发生和易感性有关,     

虹鳉透明突变的遗传特征及其组织学观察

摘要：采用杂交方法对虹鳉（Poecilia reticulate）透明性状的遗传规律进行了研究。从F1自交和回交后代的表型分析,该性状由1对等位基因控制,呈隐性遗传,其遗传特征符合孟德尔基因分离定律。采用体视镜观察比较不同表型虹鳉体表色素细胞的差异,并应用石蜡切片和电镜技术对不同表型鱼的皮肤、腹膜等结构进行研究,结果显...     

基因组印记研究进展

基因组印记是由于父源或母源的等位基因受到“标记”而发生的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。父源或母源的等位基因通过某种特异的基因修饰机制,如DNA甲基化,非编码RNA的调节作用和组蛋白修饰等,抑制另一拷贝的表达。哺乳动物中的基因印记影响着其生长发育,正常印记模式的改变在临床上会引起许多疾病。文章总结了自印记现象被发现后二十几年来的研究进展,包括印记的发生机制、发生途径、进化方式和起源理论。目前对基因印记的了解还不完全,后基因组技术的发展也许能够促进对其分子机制的进一步揭示。     

基因印记的功能及应用

基因印记是体细胞来源于不同亲代的一对等位基因发生的差异性表达,即机体仅表达来自亲本一方的等位基因,而另一方不表达或很少表达。该文主要对印记基因的特征、功能和应用前景进行了简单阐述,表明印记基因有重要应用价值而且极有希望成为新的家畜改良和育种工具。     

印记基因与肿瘤的发生

印记基因是仅表达等位基因中的亲本一方,而亲本另一方基因沉默的表观遗传学现象.印记基因中双亲等位基因携带特异性表观遗传标记,通过不同的机制(例如,lncRNA模型、绝缘子模型)使相应的等位基因沉默或表达.印记基因的正常表达使得个体正常发育,而印记基因的异常表达则与肿瘤发生有关.主要概述印记基因的结构、表达机制及IGF2/...     

核盘菌弱毒株Ep-1PN培养性状的有性遗传特性*

观察和测定了核盘菌（Sclerotiniasclerotiorum（Lib．）deBary）弱毒株Ep-1PN单孢分离物的生长、菌落扩展和菌落形态等培养性状。结果发现：来自7个子囊盘的1574个单孢分离物中有1560个分离物的培养性状与正常菌株的没有显著差异,与亲本相似的分离物只有6个,其它8个分离物介于弱毒株Ep-1PN与正常菌株之间。弱毒株Ep-1PN培养性状的有性遗传不遵循孟德尔核遗传规律。     

猪PEG1基因多态性及其遗传印记

PEG1基因影响动物胚胎生长及母性行为,多数动物PEG1为父方表达的遗传印记特征,但出生后猪的PEG1印记表达尚不清楚。因此,文章选取长白、大白和蓝塘3个品种共166头纯种猪,在猪的PEG1基因外显子12区域内寻找SNP,采用PCR-SSCP方法对其多态性进行检测和基因频率分析;取带有PEG1基因该位点SNP为杂合的仔猪3头,对其胃、胸腺、胰、脾、肺、肌肉、肝、舌、肾、脑、膀胱、心脏等组织器官和胎盘的mRNA产物分别进行RT-PCR-SSCP分析,结果表明:PEG1基因外显子12存在一个由G突变为A的单核苷酸多态性位点;PEG1的外显子12在3头仔猪的主要组织器官仅表达父亲来源的等位基因,表明猪的PEG1基因呈母方印记、父方表达的遗传特征。     

凡纳滨对虾微卫星位点在两个选育家系中遗传的初步研究

利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征。通过ABI310或3100测序仪检测, 在所观察到的20个基因型比例（genotypic ratios）(10个微卫星位点 X 2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传。微卫星位点TUMXLv8.220在两个家系中均存在无效等位基因,从而3个不符合孟德尔遗传基因型中2个可由无效等位基因来解释。TUMXLv 3.1在06家系偏离了1：1：1：1的孟德尔预期比。3个微卫星位点（TUMXLv5.66,TUMXLv7.74,TUMXLv8.224）在两个家系中均表现单态。3个微卫星位点（TUMXLv5.45,TUMXLv7.56,TUMXLv8.256）在两个家系均既表现多态又遵循孟德尔共显性遗传, 是亲子鉴定和种群遗传分析的较好选择。结果显示在应用微卫星标记进行遗传分析之前利用全同胞家系进行遗传模式研究是非常必要的。     

核盘菌弱毒株Ep—IPN培养性状的有性遗传特性

观察和测定了核盘菌（Ｓｃｌｅｒｏｔｉｎｉａ ｓｃｌｅｒｏｔｉｉｏｒｕｍ（Ｌｉｂ．）ｄｅｅ Ｂａｒｙ）弱毒株Ｅｐ－ＩＰＮ单孢分离物的生长、菌落扩展和菌落形态等培养性状。结果表明：来自７个子囊盘的１５７４个单孢分离物中有１５６０个分离物的培养性状与正常菌株的没有显著差异,与亲本相似的分离物只有６个,其它８个分离物介于弱毒株Ｅｐ－ＩＰＮ与正常菌株之间。弱毒株Ｅｐ－ＩＰＮ培养性状的有性遗传不遵循孟德尔遗传     

中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究

用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP2位点的DNA多态性, 在156个中国成都地区汉族无关个体中发现6个等位基因,19种基因型,并首次发现一重复单元数不是4的整数倍的等位基因,该等位基因按孟德尔遗传规律遗传。观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律,其个人鉴别力（DP）为0.87,杂合度为67.3%,多态性信息量（PIC）为0.68,非父排除率（CE）为45.5%,家系分析结果表明, 该位点符合孟德尔遗传法则。 Abstract：　Analyzes polymorphism of short tandem repeat locus (DHFRP2) by using Amp-FLP. Six alleles and nineteen genotypes were observed in 156 unrelated individuals of Chinese Hans in Chengdu. Meanwhile, we first discovered a new allele, its repeat monomers is not integral times of four, which is in conformity with Mendelian inheritance. The allelic discriminating power (DP), observed heterozygocity (h), polymorphism information content (PIC) and chances of paternity exclusion (CE) are 0.87, 67.3%, 0.68 and 45.5% respectively. The distribution of its genotypes tally with Hardy-Weinberg equilibrium and family study manifested that the locus is in conformity with medelian inheritance.