孕妇体内维生素D含量与新生儿湿疹的相关性

目的:研究孕妇维生素D(25(OH)D)含量与新生儿湿疹的关系,为改善孕期维生素D缺乏,预防婴儿湿疹提供临床依据。方法:选取2013年9月-2013年11月在我院生产的孕妇及所生的新生儿,调查研究对象的基本情况。采集孕妇的静脉血进行25(OH)D含量测定,并诊断新生儿湿疹的发生情况。结果:孕妇25(OH)D含量的中位数是15.17 ng/m L,新生儿湿疹的发病率是26.1%。孕妇不同含量25(OH)D水平与孕中晚期补充复合维生素、服用奶制品、摄入鱼蛋类次数、每天晒太阳时间等有关(P0.05);孕妇25(OH)D含量20 ng/m L会增加子女6个月内患湿疹的风险(OR=3.19,95%;CI:1.54,4.21)。结论:孕妇25(OH)D含量缺乏会增加新生儿湿疹的发病率。     

孕妇维生素D缺乏与妊娠期糖尿病的相关性分析

目的:调查孕妇妊娠早期维生素D水平及其影响因素,探讨维生素D缺乏与妊娠期糖尿病的相关性。方法:选取2012年7月至2013年4月在上海交通大学医学院附属新华医院产科正规产检并分娩的非孕前糖尿病孕妇,在其建卡初检时采用电化学发光免疫技术测定血清25(OH)D3水平;妊娠24-28周行糖筛查及糖耐量试验,诊断是否为妊娠期糖尿病GDM。收集并整理孕妇年龄,孕前体重指数BMI、维生素D测定孕周与测定季节、孕期维生素D补充情况等信息。结果:1000例孕妇中,GDM发病率为11.5%,维生素D缺乏比例占67.4%;其中,约有54%孕妇常规补充复合维生素,约含维生素400 IU/天,10%孕妇常规补充维生素D。GDM孕妇25(OH)D3水平显著低于正常对照组(P=0.007)。维生素D缺乏孕妇发生GDM的风险是维生素D水平较高组的1.944倍,且在秋冬季更易发生GDM。可以考虑在孕14-16周进行维生素D水平的早期测定。结论:孕妇维生素D缺乏十分普遍。妊娠早期孕妇低维生素D水平可能增加孕妇胰岛素抵抗及孕期发生GDM的发生风险。     

松滋市7～12岁单纯性肥胖儿童血清25羟基维生素D水平与其血脂关系的研究

目的：调查湖北省松滋市117例7~12岁儿童维生素D水平与其血脂关系,评价本地区维生素D水平与儿童肥胖的关系。方法：选取2016—2017年在松滋市妇幼保健院接受体检的7~12岁儿童,测定血清25羟基维生素D浓度、BMI以及血脂指标。结果：单纯性肥胖组的血清25羟基维生素D浓度为（10.96±1.64）ng/mL,严重低于正常对照组［（23.93±5.01）ng/mL］（P＜0.05）,超重组的维生素D水平［（16.33±3.54）ng/mL］也低于正常对照组,具有统计学意义（P＜0.05）。儿童血清25羟基维生素D水平与其对应的BMI呈显著负相关（r=-0.78,P=0.000）。肥胖组的TC、TG、LDL C水平显著高于超重组和正常对照组（P＜0.05）。结论：松滋市肥胖、超重的儿童体内血清维生素D水平营养状况存在不足和严重缺乏的现象,与光照时间不足、户外活动缺乏有关,建议对维生素D缺乏的儿童进行膳食干预,加强户外活动,重视肥胖与维生素D等相关营养素的知识宣教,减少因维生素D缺乏导致其他疾病的发生。     

白细胞介素一IB 基因多态性与胃癌发生的相关性研究

目的：探讨湖南衡阳地区白细胞介素-1B（IL-1B）基因多态性与胃癌的关系。方法：52例胃癌患者癌旁正常胃粘膜组织和55例慢性胃炎患者胃粘膜组织,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,进行基因型检测,并对C／C、忻进行测序,比较各基因型在胃癌组和胃炎组中的分布差异。结果：IL-1B-31T、IL-1B-511T等位基因和IL-1B-31T/T、IL-1B-511T／T基因型在胃癌组的分布频率高于胃炎组（P〈0．05）,OR值分别为I．97（95％CI=1．15-3．59）、2．52（95％CI=1．45-4．39）和2．71（95％CI=1,10-6．66）、3,33（95％CI=1．14-9．73）。结论：在湖南衡阳地区IL-1B-3lT／T、IL-1B-511T/T基因型与胃癌发病风险相关。     

西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与低氧反应敏感性关系的研究

目的：考察西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶（GSTs）基因多态性与高原低氧反应敏感性之间的关系。方法：采用高原-平原对照法,通过多重PCR和PCR—RFLP技术检测西藏登山队员和平原汉族人群体内谷胱甘肽硫转移酶基因多态性。结果：GSTT1缺失基因型频率在西藏登山队员和平原汉族人群中有显著性差异（P〈0．05）,OR=1．86（95％CI=101～3．39）;GSTP1-105变异基因型频率差异非常显蓍（P〈0．01）,OR=2．19（95％CI=1．16～4．13）．其等位基因A和G在两组人群中有显著性差异（P〈0．01）。而GSTM1缺失基因型无显著性差异（P〉0．05）,OR=0．78（95％CI=0．43～1．42）。结论：GSTT1和GSTP1-105基因型可能与高原低氧反应敏感性有关。     

门冬胰岛素联合维生素D治疗妊娠期糖尿病Meta分析

目的：评价门冬胰岛素联合维生素D治疗妊娠糖尿病（GDM）的有效性和安全性,为临床选择用药提供循证医学依据。方法：通过检索中英文医学数据库随机对照试验（RCTs）,检索时间自建库以来到2020年4月。由2名研究者进行文献筛选,对符合标准的研究进行评价分析。结果：研究最终纳入11篇RCT,共纳入1 084例患者。在临床有效率［RR=1.18,95% CI（0.87,1.60）,P=0.29 ］、空腹血糖（FPG）［MD=-1.00,95% CI（-1.35,-0.66）,P＜0.000 01］、餐后2h血糖（2h PBG）［MD=-1.64,95% CI（-2.18,-1.09）,P＜0.000 01］、糖化血红蛋白（HbA1c）［MD=-1.49,95% CI（-1.96,-1.02）,P＜0.000 01］,观察组治疗效果要优于对照组。不良反应发生率方面,观察组明显低于对照组发生率［RR=0.36,95% CI（0.27,0.48）,P＜0.000 01］。结论：门冬胰岛素联合维生素D 在有效率、血糖相关指标、不良反应发生率等方面具有显著的效果。由于纳入的文献质量较低、样本数据较少,还需更大样本量、质量高的随机对照双盲试验进一步验证。     

维生素D缺乏和2型糖尿病视网膜病变风险度的相关性研究

摘要 目的：是探讨维生素D缺乏与2型糖尿病（T2DM）患者视网膜病变（DR）发生风险度的关系。方法：选取2020年12月至2022年8月在新疆医科大学第二附属医院内分泌科住院的2型糖尿病患者作为研究对象。将209名患者根据眼底检查分为DR组（n=50）和正常眼底（NDR）组（n=159）。比较各组患者一般资料、实验室检查指标;采用Spearman分析法分析病程、FBG、HbAlC、25(OH)D与DR的相关性,采用Pearson分析居住地（城镇）、与维生素D缺乏、SBP与DR的相关性,采用Logistics回归分析DR发生的影响因素,比较各组患者维生素D缺乏、病程、FBG、HbA1c及25(OH)D对DR的预测价值。结果：DR组的居住地（农村）、FBG、HbA1c、病程等均大于NDR组,25(OH)D水平低于NDR组,DR组维生素D缺乏率大于NDR组,差异有统计学意义（P＜0.05）。Pearson相关性分析结果表明DR与居住地（城镇）呈负相关（P＜0.05）,与SBP、维生素D缺乏呈正相关（P＜0.05）;Spearman相关分析表明DR与25(OH)D呈负相关（P＜0.05）,与病程、空腹血糖和糖化血红蛋白等呈正相关（P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示,维生素D缺乏、病程、FBG、HbA1c为DR的独立危险因素（P＜0.05）,维生素D缺乏的T2DM患者DR发病风险是维生素D不缺乏者的22.019倍（OR=22.019,95%CL 2.119~228.771,P＜0.05）。受试者工作特征（ROC）曲线分析显示,病程、FBG、HbA1c、25(OH)D作为联合变量可有效预测DR,ROC曲线下面积为0.924。结论：25(OH)D与DR呈负相关,维生素D缺乏可能与T2DM患者DR的发生有关。     

解偶联蛋白-866G/A基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的:近年来,关于UCP2-866G/A基因多态性与肥胖关系的研究较多,但各研究的结果不尽一致.本文拟采用Meta分析的方法,对已公开发表的有关UCP2-866G/A基因多态性与肥胖的研究进行系统综合定量分析,以期科学的评价UCP2-866G/A基因多态性与肥胖的关系.方法:本研究运用计算机检索万方全文数据库、中国知网、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed等数据库收集关于UCP2-866G/A基因多态性与肥胖相关的公开发表的文献,选择OR值及其95％CI作为Meta分析指标.利用Stata10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算.结果:根据统一的纳入和剔除标准,纳入14篇文献,共有肥胖者5195例,对照组9735人.在总人群中,UCP2-866G/A位点A/G的OR=0.931 (95％CI:0.884-0.980),AA+GA/GG的OR=0.924 (95％CI:0.859-0.994),AA/GG的OR=0.886 (95％CI:0.797-0.985),GA/GG的OR=0.925 (95％CI:0.856-0.999),有统计学意义.在欧洲人群中,UCP2-866G/A位点A/G的OR=0.912 (95％CI:0.857-0.970),AA+GA/GG的OR=0.882 (95％CI:0.808-0.962),AA/GG的OR=0.846 (95％CI:0.743-0.963),GA/GG的OR=0.893(95％CI:0.814-0.980),有统计学意义.但在亚洲人群中均无统计学意义.结论:我们认为-866G/A基因多态性与欧洲人群的肥胖有关,与亚洲人群的肥胖无关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果：乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%（X2=14.401,P=0.001）,CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%（X2=8.563,P=0.003）。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍（95%CI=1.418～5.051,P=0.001）,MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍（95%CI=1.325～4.505,P=0.003）。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关（x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况（x2=8.939,P=0.011）、癌组织学分级（x2=9.983,P=0.007）相关。结论：MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

205例实体瘤患儿营养评价及维生素状况分析

目的：评估实体瘤患儿营养风险,进行营养评价及血清维生素状况分析。方法：收集2017年7月—2018年6月间北京儿童医院肿瘤外科收治的205例实体肿瘤患者,进行STAMP营养不良风险筛查及营养评估（体格指标、血清蛋白、前白蛋白）,完善血清9种维生素（维生素A、维生素D、维生素E、维生素C、维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素B9、维生素B12）浓度测定及分析。进一步分析不同年龄段儿童营养状况及不同营养状况与住院时长的相关性。结果：205例实体瘤患儿中,男童97例（47.3%）、女童108例（52.7%）,年龄范围4月龄~16岁9月龄。中度营养不良风险者148例（72.2%）、高度营养不良风险者57例（27.8 %）,营养不良风险与年龄（r=0.230,P=0.001）及住院时长呈正相关（r=0.144,P=0.04）。低白蛋白血症者31例（15.1%）,住院时长显著增加,低血清前白蛋白者150例（73.2%）。维生素检测显示：维生素D缺乏最广泛,占比83.4%,其次为维生素C（15.6%）、维生素A（9.3%）、维生素B6（9.3%）、维生素B2（5.4%）,其余维生素的缺乏率在5%以下。结论：实体肿瘤患儿存在较高营养不良风险,还存在不同程度的低白蛋白血症、低前白蛋白、血清维生素缺乏等。营养状况与住院时长存在相关性,需进行早期营养不良风险筛查及评估,以及早期营养干预,改善患者临床结局。     

循环亚油酸水平与动脉粥样硬化风险的因果关联：一项两样本孟德尔随机化研究

摘要 目的：本文拟探讨遗传预测的循环亚油酸水平与不同部位动脉粥样硬化的因果关联。方法：采用两样本孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）研究方法,选择与亚油酸相关联的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism, SNPs）作为工具变量（Instrument Variables, IVs）,评估遗传预测的循环亚油酸水平与不同部位动脉粥样硬化的因果关联。结果：逆方差加权法（Inverse Variance Weighted, IVW）分析结果显示,遗传预测的循环亚油酸水平与冠状动脉粥样硬化风险存在显著正相关（OR=1.32, 95% CI: 1.09-1.61, P=0.005）;循环亚油酸水平与脑动脉粥样硬化风险之间无因果关联 （OR=1.18, 95% CI: 0.63-2.23, P=0.602）。循环亚油酸水平与外周动脉粥样硬化风险存在显著负相关（OR= 0.55, 95% CI: 0.39-0.77, P=0.001）。循环亚油酸水平与其他动脉粥样硬化（不包括脑、冠状动脉和外周动脉）之间无显著的因果关联（OR=0.99, 95% CI: 0.81-1.21, P=0.916）。结论：遗传预测的循环亚油酸水平与冠状动脉粥样硬化及外周动脉硬化存在因果关联,亚油酸在动脉粥样硬化防治中的作用值得重视及进一步研究。     

糖尿病患者维生素D的膳食摄入状况调查

目的：了解我国糖尿病患者群体维生素D的膳食摄入状况,为维生素D缺乏的防治提供依据。方法：收集2014年8月—2014年11月的糖尿病住院患者和门诊患者,收集患者年龄、性别、身高、体重、伴有基础疾病等基本资料,按年龄分成人组（26~64周岁）和老年人组（＞65周岁）。采用24h膳食回顾法调查就诊前一天的膳食情况,参考美国农业部发布的食物成分表,计算出膳食总能量和维生素D的摄入量。同时采用简化食物频率法调查过去1个月内患者高维生素D食物的进食频率,同时调查含维生素D膳食补充剂或功能性食品的摄入。结果：糖尿病患者机体维生素D的缺乏普遍存在,且更加严重,成人组和老年人组血清维生素D水平分别为409±114、362±155nmol/L。由于营养治疗限制了富维生素D食物的应用,糖尿病患者维生素D的总摄入（2717±913、3326±1113U）明显低于同龄正常人每日推荐量（400、600U）,这对糖尿病维生素D缺乏的防治提出了挑战。结论：糖尿病患者维生素D摄入明显不足,体内维生素D普遍缺乏,为防治维生素D缺乏,除户外活动动外可能需要膳食补充剂或强化食品额外补充。     

E选择素基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死的关系

目的：探讨E一选择素（E-selectin）基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死（cebreral infarction,CI）的关系。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）和DNA序列测定法检测103例CI及110例对照组E-selectin基因第4外显子A561C（S128R）、第10外显子C1839T（L554F）多态性。结果：E-se-lectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在CI组和对照组比较差异有显著性（P〈0.05）,基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患CI的风险是SS基因型的2.355倍（OR=2.355,95%CI：1.209～4.588）;E-selectin L554F基因型在两组中的分布差异有显著性（X2=5.463,P〈0.05）,基因型频率的相对风险分析,LF基因型患CI的风险是LL基因型的2.315倍（OR=2.315,95%CI：1.132～4.737）。结论：E-selectin S128R和L554F多态性与脑梗死易感性有关;R等位基因和F等位基因可能是新疆哈萨克族CI发病的遗传易感基因。     

SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系

为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4, SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus, T2DM)的关系, 文章采用病例对照设计, 选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象, 应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法, 检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况, 比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A_1c, HbA_1c)在各基因型间的分布, 并进行单倍型分析。结果显示：①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs. 0.282, P =0.017); GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001; OR, 1.563; 95% CI, 1.189-2.053); 在显性模型(GG+GA vs. AA)分析中, G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P =0.002; OR, 1.525; 95% CI, 1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P >0.05)。②在T2DM组, rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA_1c水平, 但各基因型携带者之间HbA_1c水平并无统计学差异(P >0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1); 而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论：rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关, rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。     

MMP-2和TIMP-2基因启动子区多态性与卵巢上皮性癌关系的研究

为探讨MMP-2和TIMP-2基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢上皮性癌发病风险的关系, 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了246例卵巢上皮性癌患者和324例对照妇女的MMP-2 C-1306T、C-735T和TIMP-2 G-418C 3个SNPs的基因型。结果显示, MMP-2 C-1306T SNP的等位基因及基因型频率分布在卵巢癌与对照组间无显著差异(P=0.55和P=0.42); 但卵巢癌组MMP-2 C-735T SNP的C等位基因和C/C基因型频率(80.7%和66.7%)明显高于对照组(75.5%和55.9%), 与T/T+C/T基因型比较, 携带C/C基因型可以显著增加卵巢癌的发病风险(OR=1.58, 95% CI=1.12~2.23), 进一步分层分析显示, C/C基因型主要与宫内膜样癌和年龄≥50岁妇女的发病风险显著相关, OR值分别为1.69(95%CI=1.03~2.79)和1.71(95% CI=1.14~2.57); 对MMP-2 C-1306T、C-735T 2个SNPs的单体型分析显示, 4种单体型频率(T_-1306-T_-735、T_-1306-C_-735、C_-1306-T_-735和C_-1306-C_-735)在两组间分布无显著差异(P=0.24); 虽然TIMP-2 G-418C SNP的等位基因及基因型频率在卵巢癌组与对照组间分布无显著性差异(P=0.33和P=0.47), 但以病理类型分层分析显示, 携带TIMP-2 G-418G/G基因型有增加宫内膜样癌发病风险的趋势(OR=1.62, 95%CI=0.94~2.78)。以上结果提示, MMP-2基因启动子区C-735T SNP的C/C基因型可能是卵巢上皮性癌发病的潜在危险因素, 而C-1306T SNP可能与卵巢上皮性癌的发病风险无关; TIMP-2 G-418C SNP可能与不同病理类型的卵巢上皮性癌发病风险有关。     

中国汉人纤维蛋白原β链基因-148C／T,-455G／A多态性与冠心病关系的Meta分析

有关中国汉人纤维蛋白原β链基因多态性与冠心病关系的研究屡见报道,但不同的研究之间结果存在一定的差异．本研究根据相应的入选条件,通过文献检索收集中国汉人纤维蛋白原β链基因-148C／T,455G／A多态性与冠心病关系的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,对入选文献进行一致性检验并根据检验结果进行数据合并荟萃（Meta）分析,计算总OR值．共13篇文献符合要求纳入研究,其中7篇关于-148C／T多态性研究包括1488例冠心病患者和1234例对照人群,9篇关于-455G／A多态性的研究包括1023名患者和1081名对照者,入选研究无明显发表偏倚,入选研究的同质性检验显示各研究结果间存在明显的异质性,数据合并结果显示-148C／T多态性位点C／T＋T／T比C／C的OR值为1．31,95％CI为0．94-1．84（P=0．11）,-455G／A多态性位点G／A＋A,A比G／G的OR值为1．75,95％CI为1．24-2．46（P=0．001）．本研究的初步结果显示纤维蛋白原B链基因-455G／A多态性与中国汉人冠心病易感性相关,-455A等位基因可能是冠心病的遗传易感基因,-148C／T基因多态性与中国汉人冠心病易感性无明显关系．     

IL-17Frs763780多态性和肿瘤易感性关联的Meta分析

目的评估IL-17Frs763780多态性与癌易感性的关联。方法通过检索Pubmed、Embase、OV-ID、CBM、WanfangData和CNKI,筛选出发表至2013年10月与IL-17基因多态性和癌易感性有关的病例对照研究。采用比值比（ORs）和95％可信区间（95％CIs）评价关联强度。结果最终纳入5篇病例对照研究,包括1407例肿瘤患者和2164例健康对照。然而,分析后发现IL-17Frs763780多态性和癌无统计学意义的关联（TT＋TC vs CC：OR=0．85,95％CI=0．46～1．57,P=0．60;TTVSTC＋CC：OR=1．00,95％CI=0．76-1．33,P=0．99;TC vs CC：OR=0．83,95％CI=0．44—1．55,P=0．55;TT vs CC：OR=0．85,95％CI=0．46-1．59,P=0．62）。按肿瘤类型亚组分析提示在胃癌和其他肿瘤存在相似的结果。结论IL-17Frs763780多态性可能并不增加肿瘤的易感性。     

G蛋白β亚单位C825T基因多态性与原发性高血压的相关性研究

分析大规模日本人群的G蛋白β亚单位基因（GNB3,C825T-Gprotein β3 subunit C825T）多态性与原发性高血压病（essential hypertension,EH）的关系。采集日本同一个地区健康体检人群为研究对象,共4,830例,其中高血压组（HT：2,092例）,正常血压组（NT：2,738例）。对体检对象做：体重指数（BMI）、吸烟,饮酒等环境因素和血浆胆固醇、甘油三酯等血液生化指标的测量。并用Taqman—PCR化学分析方法对GNB3基因的C825T多态性进行分型检测。GNB3基因的C825T多态性符合Hardy—Weinberg平衡遗传规律。在HT与NT之间,CC、CT、TT遗传表型的频率为NT：24．8％,47．8％和27．4％;HT：22．9％,51．7％和25．4％。C等位基因频率分别为NT：48．72％及HT：48．78％;C825T基因型在HT及NT组之间有显著性差异,基因型频率CC／CT＋TT：P=0．027;OR：1．169;CI95％：1．019～1．341;等位基因频率在两组之间也有统计学差异。C,T：P=0．001;OR：1．154;CI95％：1．064—1．252。CT＋TT基因型携带者发生EH病的危险性为CC基因型携带者的1．169倍（OR）。GNB3基因的C825T的T等位基因EH发病危险是C的1．154倍。GNB3的C825T基因多态性可能是日本人群EH的一个候选基因。     

XPA及XPG基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗疗效及预后的关系

目的：研究DNA修复基因XPAA23G及XPGC46T位点基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗疗效及预后的关系。方法：经病理学确诊的晚期非小细胞肺癌患者89例,化疗前提取其外周血DNA,用DNA测序技术检测XPA、XPG基因型,所有患者均接受2-4个周期铂类药物为基础的化疗。结果：1）89例患者中,携带XPA23A/A及A/G＋G/G基因型的化疗有效率分别为47.5%和24.5%,差异有统计学意义（x2=5.137,P=0.023）;携带XPG46C/C及C/T＋T/T基因型的患者治疗有效率分别为47.6%、23.4%,二者间也有统计学差异（x2=5.729,P=0.017）,联合分析显示A/A及C/C型化疗有效率最高,达63.0%,而A/A及C/T＋T/T型最低,仅15.4%,四组间有显著统计学差异（x2=14.080,P=0.003）。2）89例患者中位TTP为7个月,XPA23A/A基因型中位TTP为11个月,A/G＋G/G基因型为6个月,两者比较差异有显著性（x2=44.640,P〈0.01）;XPG46C/C基因型中位TTP为10个月,C/T＋T/T基因型为6个月,两者也有统计学差异（x2=32.236,P〈0.01）。联合分析显示,XPAA/A＋XPGC/C型中位TTP最长,达到11个月,而A/G＋G/G及C/T＋T/T基因型最短,仅有4个月,四组间差异有显著统计学意义（x2=59.295,P〈0.01）。结论：XPAA23G及XPGC46T单核苷酸多态性可单独及联合用于预测晚期NSCLC病人对铂类药物的化疗疗效及TTP,初步提示可以根据患者基因型来指导个体化治疗。     

妊娠相关蛋白A、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ基因多态性与子痫前期的易感性和妊娠结局的关系研究

摘要 目的：探讨妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ（PPAR-γ）基因多态性与子痫前期（PE）的易感性和妊娠结局的关系。方法：选取2018年7月至2021年6月石家庄妇幼保健院收治的125例PE患者（PE组）及125例本院同期产检健康孕妇（对照组），统计并对比两组临床结局，根据PE患者妊娠结局的不同分为不良组和良好组。检测所有研究对象外周血脱氧核糖核酸（DNA）样本中PAPP-A、PPAR-γ基因单核苷酸多态性（SNP）位点，并对比PE组与对照组、良好组与不良组SNP位点基因型及等位基因频率，并分析其与PE及PE不良妊娠结局发生的关系。结果：PE组与对照组PPAR-γ基因rs10865710、rs4684847位点及PAPP-A基因rs7020782位点的基因型分布比较有统计学差异，且PE组PPAR-γ基因rs10865710等位基因G、rs4684847等位基因T及PAPP-A基因rs7020782等位基因C频率高于对照组（P＜0.05）；二分类Logistic回归分析显示，PPAR-γ基因rs10865710位点GG基因型（OR=2.641）及G等位基因（OR=1.641）、PPAR-γ基因rs4684847位点CT基因型（OR=3.084）及T等位基因（OR=2.985）、PAPP-A基因rs7020782位点CC基因型（OR=2.104）及C等位基因（OR=1.875）均是PE发生的危险因素（P＜0.05）。PE组总不良妊娠结局发生率为33.60%，显著高于对照组的5.60%（P＜0.05）。不良组与良好组PPAR-γ基因rs10865710、rs4684847位点及PAPP-A基因rs7020782位点的基因型分布比较有统计学差异，且不良组PPAR-γ基因rs10865710等位基因G、rs4684847等位基因T、PAPP-A基因rs7020782等位基因C频率高于良好组（P＜0.05）；二分类Logistic回归分析显示，PPAR-γ基因rs10865710位点GG基因型（OR=2.446）及G等位基因（OR=1.503）、PPAR-γ基因rs4684847位点CT基因型（OR=2.225）及T等位基因（OR=2.013）、PAPP-A基因rs7020782位点CC基因型（OR=2.005）及C等位基因（OR=1.950）均是不良妊娠结局的危险因素（P＜0.05）。结论：PPAR-γ基因rs10865710、rs4684847位点及PAPP-A基因rs7020782位点可能与PE易感性及PE不良妊娠结局的发生有关，检测两个基因的SNP位点可能有助于评估PE及其不良妊娠结局的发生风险。