生物技术的那一片云

今年是人类基因组工作草图诞生10周年,也是深圳华大基因研究院完成人类基因组1%计划的周年,回首过去,以深圳华大基因研究院（BGI）为代表的科研机构在基因研究领域取得了飞跃性的发展。然而随着测序技术和计算生物学的发展,基因测序成本不断下降,测序速度日益提高。     

几种生物的基因组分析

几种生物的基因组分析赵文会洪国藩（中国科学院国家基因研究中心,上海２００２３３）关键词基因组分析Ｅ．ｃｏｌｉＭ．ｊａｎｎａｓｃｈｉ酵母基因组研究是当今世界生物学中投资最大的两大热点领域之一（另一个是艾滋病研究）。迄今已完成多种生物的基因组测序（表１）...     

美国启动大规模探索癌细胞基因组变化的研究

美国国立卫生研究院（NIH）旗下的国立癌症研究所（NCI）和国立人类基因组研究所（NHGRI）于2005年12月宣布，他们启动了一项应用基因组分析技术、特别是大规模基因组测序技术、旨在加速对癌细胞在分子水平上理解的综合性的研究计划。     

从酵母基因组测序得到的启示

从酵母基因组测序得到的启示高向东李育阳（复旦大学遗传学研究所,上海２００４３３）关键词酵母基因组计划孤儿基因基因置换反向遗传学酵母基因组计划从１９８９年１月开始启动,经历了近七年时间,已于１９９６年１月测完了酿酒酵母（Ｓａｃｃｈａｒｏｍｙｃｅｓｃｅｒ...     

第五期《人类基因组研究基本技术》学习班通知

经国家卫生部继续教育委员会批准,我院2002年国家级继续医学教育项目——第五期《人类基因组研究基本技术》学习班定于今年9月份举办。本学习班由国家人类基因组研究南方中心主任、上海血液学研究所所长、中科院副院长陈竺研究员、白血病基础和临床研究专家、血研所执行所长陈赛娟研究员以及掌握国际人类基因组研究最新技术的黄薇、陈国强、张庆华、王铸刚等研究人员担任主讲。学习内容包括:系统介绍人类基因组研究进展,详尽传授荧光素原位杂交（FISH）、染色体涂沫、多重荧光原位杂交（M-FISH,SKY）、辐射杂种细胞系（RH）、比较基因组杂交（CGH）、单核苷酸多态性（SNP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性（SSCP）、寡核苷酸引物设计、DNA测序技术、RT/PCR、PCR、实时定量PCR和DNA测序、DNA芯片、模式生物体研究、生物信息学等技术。本学习班宗旨:以人类基因组研究的最新进展为基     

人基因组表达图谱分析和疾病相关基因搜寻──现状与展望(续前)

人基因组表达图谱分析和疾病相关基因搜寻──现状与展望（续前）康毅滨,柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）二、ｃＤＮＡ随机部分ｆ三、测序及ＥＳＴ的建立以上所讨论的方法均是从基因组ＤＮＡ出发寻找表达序列,与之恰好相反的另一种构建表达图的思路是随机挑选ｃＤＮＡ文库中的克隆进行测序并在染色体上定位,即ｃＤＮＡ策略。人类基因组计划的一个重要目标是获得人基因组３０亿个碱基对的顺序,而以目前的测序技术要在近期内完成这一目标还略显力不从心。     

EST及其应用

随着HGP（HumanGenomeProject）的实施,人类基因组测序进展顺利,并有望于2003年提前完成。后基因组计划的重点之一在于基因组表达概况和功能的研究。EST（expressedsequencetags）是一组短的cDNA部分序列,是由大量随机取出的cDNA克隆一次测序得到的组织或细胞基因组的表达序列标签。其在基因组研究中的应用已相当广泛并具有良好的前景。该文就EST的产生、相关数据库和应用情况作一综述。     

人类珠蛋白基因表达的遗传控制

人类珠蛋白基因表达的遗传控制曾溢滔,任兆瑞,黄淑帧（上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海２０００４０）一、血红蛋白的遗传人类珠蛋白基因可以说是基因组中最具有代表性的基因,不仅由于它本身的遗传复杂性是研究人类基因组结构及其表达的理想材料,而且珠蛋白基因突变的多样性导致的血红蛋白合成异常（如各种类型的地中海贫血综合征和异常血红蛋白病）也是研究基因的结构和功能关系的典型模型。     

英国帝国理工学院：人类基因组测序有望几分钟内完成

2010年12月20日,英国帝国理工学院（Imperial College）宣布,开发了一种叫做Nano Sequencing的纳米孔测序新技术,该技术可能导致能在数分钟内解读人类基因组的DNA测序仪的开发,而且成本只有现行测序技术的几分之一。研究的详细情况发表在《纳米通讯》（Nano Letters）杂志上。     

全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用

最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序（whole-genome sequencing,WGS）已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断。全基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变（SNVs）和插入缺失（InDels）,还可以在全基因组范围内检测拷贝数变异（copy number variation,CNV）以及结构变异（structure variation,SV）。本文详细地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法,及其在疾病研究、临床诊断中的应用,并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展,以及数据分析方面面临的挑战进行了概述。     

人X染色体YAC图谱分析及DMD基因研究──在第二届联合国教科文组织南北人类基因组学术会议上的报告

人Ｘ染色体ＹＡＣ图谱分析及ＤＭＤ基因研究──在第二届联合国教科文组织南北人类基因组学术会议上的报告柴建华（复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室上海２００４３３）我们实验室从１９８７年在国家高技术发展计划（８６３）的资助下开始人类基因组研究。现在还同时得到国家自然科学基金重点及重大项目的支持。     

国际研究团队绘制小麦基因组图谱

2012年11月28日,美国农业部（USDA）宣布,以其研究人员为中心组成的国际研究团队,即将完成全基因组鸟枪测序法（whole genome shotgun sequencing）小麦基因组测序工作。     

基因组分析与人类X染色体物理图谱

基因组分析与人类Ｘ染色体物理图谱柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）人类基因组分析自１９８７年首先在美国开始以来,已经过了６年多时间。美国已经有了１４个人类基因组研究中心,英、法、德、日等国及我国也投入了这项研究,已经取得了长足进展。人类基因组研究的总任务有两个：１）“读出”人类基因组全部ＡＴＣＧ语言,即全基因组核苷酸顺序测定;２）“读懂”人类基因组全部ＡＴＣＧ语,即人类全部基因的编码及功能的研究。     

解读家猪和野猪基因组数据有助育种和医学研究

由美国伊利诺伊大学、荷兰瓦格宁根大学和英国爱丁堡大学的研究者率领的国际家猪基因组测序联合会（SGSC）对家猪和野猪的基因组进行了比较,还将其与人类基因组进行了比较,在得到了家猪进化有关的新线索的同时,揭示了这些信息对人类的有用性。相关论文发表在2012年11月5日出版的《自然》杂志上。     

人基因组百万碱基级巨型YAC的构建

人基因组百万碱基级巨型ＹＡＣ的构建戴长虹,柴建华（复旦大学遗传学研究所,上海２００４３３）关键词人基因组;酵母人工染色体（ＹＡＣ）;百万碱基;巨型ＹＡＣ人类的全部遗传信息包含在３ｘ１０＇核着酸对（ｈｐ）中,共编码５００００～１０００００个基因。人类基...     

美国绘出玉米基因组草图

美国圣路易斯华盛顿大学基因组测序中心近日宣布,他们成功测序得出了玉米基因组草图,这是人类成功测序的第二种农作物基因组,第一种被测序的农作物是水稻。测序项目负责人理查德·威尔逊在“玉米遗传学会议”第50次年会上公布了玉米基因组草图。     

酵母基因组测序完成

酵母基因组测序完成酵母完整基因组的测序已由ＥＵＲＯＦＡＮ（ＥｕｒｏｐｅａｎＦｕｎｃｔｉｏｎａｌＡｎａｌｙｓｉｓＮｅｔｗｏｒｋ）在今年４月２４日完成。这是第一个完成测序的真核生物完整基因组,它共有６５００个基因。人基因组的基因数是酵母的１０～１５倍。（...     

微阵列计划（ＭＩＣＲＯＡＲＲＡＹ ＰＲＯＪＥＣＴ，μＡＰ）

随着人类基因组（测序）计划（ＨＧＰ）的完成，探明人类全部基因的结构功能及其表达调控已成为后基因组（功能基因组）时代的主要目标，ＤＮＡ微阵列（又称基因芯片）技术的出现为此提供了光辉的前景。美国国立卫生研究院（ＮＩＨ）不失时机地提出了微阵列计划（Ｍicroarray Project），率先运用微阵列技术进行人类功能基因组的研究。目前介绍微阵列制作原理、杂交信号检测原理及微阵列技术应用的文献已有不少，但涉及微阵列技术的实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、阵列图像分析及软件和数据库的设计开发的文献较少。本文分五个部分介绍了微阵列计划的最新的主要成果，分别是：微阵列计划简介、实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、图像分析及数据库设计和开发。     

抑制性差减杂交PCR：一种寻找有差别表达基因的方法

抑制性差减杂交ＰＣＲ：一种寻找有差别表达基因的方法蒋小陵＊鲁林荣＊＊陈诗书＊郑仲承＊＊（＊上海第二医科大学生物化学教研室,上海２０００２５;＊＊中国科学院上海生物化学研究所,上海２０００３１）测定高等生物（包括人类）基因组序列是一个现实和预期的目标。...     

美科学家绘出玉米基因组草图

美国科学家2月28日在华盛顿宣布．他们成功测序得出了玉米基因组的草图,这是人类成功测序的第2种农作物基因组,第1种被测序的农作物是水稻。