《科学》评出年度十大科学突破

美国《科学》杂志评出了2004年度的十大科学突破,火星上发现水的证据荣登榜首,其余9项研究分别是最小型人类化石的发现、人类的克隆、固体冷凝物的实现、隐藏的基因组财富、脉冲星对的发现、动植物多样性的减少、对水的深入认识、为世界穷人研制的药物,以及水滴中的基因组,除了排存第1名的研究成果外,其余9项研究的排名不分先后。     

科学家公布人类基因组研究成果

2月 12日英国威尔考姆基金会和德国柏林分别举行新闻发布会 ,公布了人类基因组研究成果。美、英、德、法、日及中国也在同一天分别在各国正式宣布人类基因组测序计划完成。国际人类基因研究计划科学家15日在英国《自然》科学杂志上正式发表研究成果 ,第二天美国塞莱斯基因公司也在《科学》杂志上发表了研究成果。人类基因组研究是人类科学史上的一项壮举。英国首相布莱尔在当天发表声明称颂 ,“公布详细的人类基因图谱 ,是 2 1世纪最伟大的科学成就 ,它将影响到全球的每一个人”。德国马克斯—普朗克研究所萨万特·佩伯教授说 ,“这项成果的…     

基因组信息学

自 198 6年 3月美国 R.Dulbecco在《Science》杂志上发表了“癌症研究的转折点 :测序人类基因组”的文章 ,提出对人类全部基因测序的构想 ,美国 1990年 10月启动耗资 30亿美元的人类基因组计划 (HGP)。而后 ,其他国家如英国、法国、加拿大、日本等也都积极响应。目前已发展成为一个国际大协作项目 ,其规模和意义已大大超过了历史上的大科学项目 ,如曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划。中国于 1993年和 1996年分别启动了“中华民族基因组若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能的研究”,1998年在上海成立…     

人类肿瘤基因组系统性突变分析带来的机遇

最近发表于《科学》杂志(Science)的“人类乳腺癌和结直肠癌共有编码序列”一文,是继人类基因组计划完成后,对人类疾病状态下基因组改变的首次无偏倚系统性分析.对如何利用该研究发现的候选癌基因获得肿瘤治疗药物的新靶标作初步分析,并介绍这些候选癌基因在识别肿瘤高危人群和依据分子机制更新肿瘤分型方面的潜在应用价值.     

基因功能研究的一些新思路

2001年人类基因组计划、美国塞莱拉遗传信息公司在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布,他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱。基因组计划完成后新的难题摆在了科学家的面前,就是基因功能的研究,以及怎样提高基因功能研究的效率。转基因技术较好地继承了生理学原有的研究思路,可能成为基因与整体功能联系起来的重要研究方法之一。成为今后大规模进行基因功能研究的有效手段。     

美国Gladstone Institutes利用TALEN高效编辑人类基因组

2014年2月9日，美国Gladstone Institutes宣布，其研究人员确立了人类基因组的单碱基编辑法。这不仅能够提高建立人类疾病模型研究人员的能力，还可以对患者基因组密码中的错误（bug）进行修复，从而找到治愈疾病的新疗法。 G1adStone InStitutes的BruceConklin率领的研究团队在《Nature Methods》杂志上，对“如何高效、准确地检测出引发疾病的稀少基因突变并对其进行校正”做了说明。这种尖端的技术再次表明，超越时代的想法对科学的成功是何等重要。     

研发动态

正科学家发起"人类基因组编写计划"在里程碑式的"人类基因组计划"结束10多年后,来自哈佛大学、麻省理工学院、纽约大学等知名学术机构的25名科学家近日通过美国《科学》杂志宣布,将于今年筹资1亿美元启动"人类基因组编写计划"(HGP-write),目标包括在10年内合成一条完整的人类基因组。"人类基因组计划"从1990年持     

黑猩猩在进化过程中发生的遗传变异多于人类

《自然》和《科学》杂志在4月16日报道，进化过程中发生遗传变异最多的并非人类，而是黑猩猩。 研究表明，自从600万年前人类和黑猩猩的祖先开始“分道扬镳”后，黑猩猩的基因组经历了更多的“正选择”（自然选择倾向于对生物有益的突变）。     

《自然》：新一代高速测序技术完成沃森基因组

在4月17日的《自然》杂志上,美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的“DNA之父”詹姆斯。沃森的全基因组。该成果标志着人类基因组测序领域的又一个里程碑,新技术向个人化基因组这一伟大目标又迈进了一步。     

《科学》：老鼠和人类具相似“焦虑”基因

据国外媒体报道,美国魏尔康奈尔医学院研究者发现人类和老鼠身上具有相同的“焦虑”相关基因。表明实验室动物可以用来研究相关人类行为。这项研究结果可帮助科学家开发出新的临床药物,治疗人类的恐惧症和创伤后应激障碍等焦虑症相关疾病。研究结果已经发表在1月15日出版的《科学》杂志上。     

从“人类”基因组计划”到“千人”基因组计划

“国际人类基因组计划”被誉为生物学的“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”，在2000年，其绘制的人类基因组草图也正式发表。国际顶尖的两大科学杂志《自然》和《科学》同日发表了多国基因组学家联合发表的学术论文，     

两种蚂蚁基因组序列图绘制完成

美国科学家近日表示,他们首次绘制出了两种蚂蚁的全基因组序列图。此举可为科学家更好地了解人类衰老以及行为表现提供帮助。该研究项目的负责人、纽约大学兰贡医疗中心的生化学教授丹尼·赖因伯格说：“蚂蚁是绝对的社会动物,蚂蚁个体的生存要依靠蚂蚁群体,这与我们人类非常相似。无论是工蚁、兵蚁还是蚁后,蚂蚁都是绝佳的研究对象,对蚂蚁的研究有助于我们理解表观遗传学如何影响人类衰老以及行为表现。”该项研究成果刊登在《科学》杂志上。     

远祖鸡和家鸡基因组“双图”破壳而出

1只刚刚出壳的雏鸡“跃”上了最新出版《自然》杂志封面：由多国科学家组成的两个小组发表封面文章,宣布绘出原鸡基因组框架图和家鸡遗传差异图谱。科研人员认为,这项成果在禽流感防治、改良家禽和增进人类健康等领域都将有应用价值。     

在RNA新大陆里基因概念发生着变化

发表了“RNA新大陆的发现”以及2005年9月在Science杂志上发表具有爆炸性的有关小鼠基因组解析论文的”FANTOM“Consortium的理化学研究所的林崎良英所长和在人类全长cDNA的解析领域引领世界的东京大学研究生院新领域创成科学研究科的菅野纯夫教授接受了记者的采访[编者按]     

科学快讯

《Nature》:重新认识人类基因组科学时报2007年6月15日报道:继"人类基因组计划"后最大的国际合作计划之一——"DNA元件百科全书"计划(Encyclo- pedia of DNA Fiements,简称ENCODE)日前发表了一系列重要文章,挑战了关于人类基因组的传统理论,即人类基因蓝图不是由孤立的基因和大量"垃圾DNA片段"组成的,而是一个复杂的网络系统,单个基因、调控元件以及与编码蛋白无关的其他类型的DNA序列一道,以交叠的方式相互作用,共同控制着人类的生理活动。ENCODE计划产生了许多令人惊讶的发现,为未来进一步认识整个人类基因组的功能蓝图开辟了道路。科学共同体有必要重新考虑长期以来对于基因和基因组功能的认识,这将对与人类疾病相关的基因序列研究产生重大的影响。     

蜜蜂全基因组出笼前后

在2006年10月26日,期待已久的蜜蜂的基因组序列在英国杂志《自然》上发表了。这一事件对于全世界蜜蜂生物学家来说,标志着蜜蜂研究“后基因组时代”的开始。这一重大项目由倍乐医学院完成,耗资800万美元,历时2年。而实际上对于基因组的注释又经过近2年的时间,由代表15个国家、来自64个实验室的170名科学家完成。这一等待是值得的基因组序列最终发表后,生物学家通过互联网能做他们自己的“数据采掘”,用这一可得的公共资源验证自己的假说。事实上,在蜜蜂基因组文章在《自然》上发表的当周,其姊妹刊上发表的约50篇相关论文中,有一半以上是基于生物信息学的研究,这些刊物包括《科学》、《基因组研究》、《美国国家科学院院报》及《昆虫分子生物学》。蜜蜂与人类享有一些共性劳动分工,复杂的通信系统包括语言,发达的保卫和防御系统,精妙的建筑以及为了共同利益自我牺牲的特点。由于有这些共性,蜜蜂基因组的发表将使科学家不仅能够深入研究蜜蜂生物学,而且能深入了解我们人类自身的生物学。     

1%人类基因组DNA元件解译,基因组结构的传统认识受到挑战:变人类基因组“天书”为 “ 百科全书”的重要一步

继“人类基因组计划”后生命科学领域最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划(Encyclopedia of DNAElements,ENCODE)日前发表了一系列重要文章报告了其示范期完成的1%人类基因组的解码情况.这些成果由来自11个国家的35个小组合作完成,挑战了人们对于人类基因组的传统认识,即人类基因组不是由孤立的基因和大量“无用DNA片段”组成的,基因组本身就是一个复杂的网络系统,有着多层次的精细调控规则.ENCODE计划示范期(1%人类基因组解码)的成果为进一步解译人类基因组这部“天书”开辟了道路,刷新了我们关于基因的概念,成为人类生物学研究史中又一座里程碑.同时,大量的“非编码RNA基因”仍旧是生命科学天空中的“一朵乌云”,其未知的功能尚待探索.     

《细胞》：特殊基因或为引发非小细胞肺癌“祸首”

近日来自新加坡基因组研究院（Genome Institute of Singapore）的科学家们在新研究中找到了可能引发非小细胞肺癌的“罪魁祸首”。这一研究发现为肺癌药物的研发开创了新的途径。相关研究论文于2012年1月5日在线发表在《细胞》（Cell）杂志上。     

《科学》:"垃圾DNA"中发现潜在癌症病源

<正>人类基因组中仅有1%到2%的是负责蛋白质编码的基因,其余非编码区域早先被认为是毫无用处的"垃圾DNA"。但是,美、英等国研究人员最近在这个"垃圾"区域中找到近百个乳腺癌与前列腺癌的潜在"导火索",显示了研究"垃圾DNA"对了解癌症的重要性。美国耶鲁大学、英国韦尔科姆基金会桑格研究所等机构的研究人员10月3日在《科学》杂志上报告说,随着个人基因组测序的成本直线下降,进行测序的人数迅速增加,解读他们基因组中的突变、尤其是非编码区的突变,已成为当前医学界面临的挑战。     

2007人类基因组3大技术回顾

每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。