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PCR-SSCP分析结合直接测序检测β-地中海贫血患者基因突变型
作者姓名:蔡辉国  吴志奎  陈佩贞  黄有文  王荣新
作者单位:中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点研究室!天津,300020(蔡辉国,陈佩贞),中国中医研究院广安门医院(吴志奎),中国人民解放军第303医院(黄有文,王荣新)
基金项目:国家自然科学基金!39270857
摘    要:聚合酶链反应-单链DNA构象多态性(PCR-SSCP)分析适用于DNA多态性分析和基因突变检测.在遗传病诊断及癌基因、抑癌基因等基因突变检测中得到日益广泛的应用[1,2].我们把PCR-SSCP分析同直接测序结合起来,应用于β-地中海贫血患者基因突变型的检测.同时,对假阳性和假阴性结果出现的频率也作了观察.1材料和方法1.112例卜地中海贫血患者外周血样品,由中国人民解放军第303医院提供,按常规方法提取白细胞DNA[3]l.2PCR按文献介绍的方法进行”’.引物序列:174-ATCACTTAGACCTCACCCTGT(-118——一98);…

关 键 词:β-Thalassemia   PCR-SSCP   Direct sequencing  
收稿时间:1997-02-20
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