| Dystrophin基因51号外显子缺失连接片段的克隆和测序 |
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| 引用本文： | 潘速跃,张成,刘焯霖,陈国俊,卢锡林.Dystrophin基因51号外显子缺失连接片段的克隆和测序[J].遗传学报,2002,29(2):105-110. |
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| 作者姓名： | 潘速跃 张成 刘焯霖 陈国俊 卢锡林 |
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| 作者单位： | 中山医科大学第一附属医院,广州,510080 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 (No.3 9870 80 4)，广东省自然科学基金 (No .970 0 610 0 10 3 2 )，卫生部临床重点项目基金 (No.970 40 2 2 9)，CMB基金 (No .98-677)~~ |
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| 摘 要： | 为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点，以分析Dystrophin基因缺失的分子机制，利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子缺失DMD（Duchennne Muscular Dystrophy,DMD）患者的缺失连接片段，通过测序，确定5‘和3‘断裂点及连接片段的序列。对5‘、3‘断裂点和连接片段进行重复序列、TOPOI、TOPOⅡ酶切位点等分析。结果共测得50号内含子1614bp，确定该患者Dystrophin基因的5‘断裂点位于THE1（Transposon-like Human Element，THE）内，3‘断裂点位于L2序列内。连接片段有3bp的连接同源序列cta，局部无小的缺失、插入和碱基置换。本研究首次在50号内含子内发现-THE1序列，再次发现Dystrophin基因的缺失断裂点位于THE1结构内。反向PCR操作简单、耗时短，可以推扩应用于缺失连接片段的克隆；THE1可能与部分Dystrophin基因的缺失有关；Dystrophin基因缺失大多与同源重组无关，非同源末端连接可能参与了Dystrophin基因缺失的形成。
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| 关 键 词： | 肌营养不良症 缺失机制 连接片段 外显子 Dystrophin基因 克隆 测序 |
| 文章编号： | 0379-4172(2002)02-0105-06 |
| 修稿时间： | 2001年3月20日 |
Cloning and Sequencing of Junction Fragment with Exon 51 Deletion of Dystrophin Gene |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | muscular dystrophy deletion junction fragment mechanism of deletion |
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