等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例 |
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引用本文: | 张忠义,沙人,李明科,高婕.等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例[J].遗传,1990,12(3):6-6. |
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作者姓名: | 张忠义 沙人 李明科 高婕 |
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作者单位: | 内蒙古妇幼保健院,呼和浩特 |
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摘 要: | 先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄愕,发际低,颈部至后背有20*30cm2,咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(Xq),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者,先证者父母经检查,染色体正常,患者同胞共13人,有一名于婴儿期患病死亡,余6男、6女,均健康,其中一男结婚多年未育,一男智力迟钝,染色体检查,核型正常,其他人未做染色体检查。
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