无创产前DNA检测可有效筛查唐氏综合症降低出生缺陷

为了探究无创产前DNA检测筛查唐氏综合症降低出生缺陷的效果,本研究选择2012年4月至2017年12月我院收治的孕期产检6 192例孕妇作为研究对象,应用DNA测序方法对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,并检测其灵敏度和特异性,同时采用羊水核型分析两种结果。研究显示,阳性共73例,69例做了进一步检查,显示40例胎儿染色体检查核型正常继续妊娠,29例染色体异常。比较不同年龄组的孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险情况,研究表明随着孕妇年龄的增加,DS阳性率逐渐降低(p0.05);血清学筛查后胎儿游离DNA (cffDNA)检测与染色体核型分析的阳性例数基本一致(p0.05)。本研究表明,采用产前无创检测胎儿游离DNA操作方便,检测灵敏度和特异性高,不会对胎儿的正常发育造成不良影响,且阳性检测率与羊水核染色体核型结果基本相同,是无创产前诊断唐氏综合征的重要方法,值得在临床上推广使用。