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| 应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变 | |
| 引用本文： | 刘晓蓉,单祥年,Friedl W,Uhlhaas S,李金田,Propping P,王亚平. 应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变[J]. 遗传学报, 2005, 32(9): 903-908 |
| 作者姓名： | 刘晓蓉 单祥年 Friedl W Uhlhaas S 李金田 Propping P 王亚平 |
| 作者单位： | 1. 南京大学医学院遗传学实验室,南京,210093;东南大学医学院遗传学研究中心,南京,210009 2. 东南大学医学院遗传学研究中心,南京,210009 3. 德国波恩大学人类遗传学研究所,波恩,D-53111 4. 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室,南京,210009 5. 南京大学医学院遗传学实验室,南京,210093;江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室,南京,210009 |
| 基金项目： | 江苏省卫生厅重点研究项目（编号：H200207）和江苏省应用基础项目（编号：BJ98078）资助[Supported by the Key Project of Research by Health Department, Jiangsu Provfnce, China （No. H200207）, and the Foundatfon Program for Application by Health Department, Jiangsu Province, China （No. BJ98078）] |
| 摘 要： | 建立蛋白截短检测技术，分析家族性腺瘤样息肉病（FAP）发病相关基因APC基因的胚系突变，研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者，分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织，常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术，分段分析APC基因巨大的第15外显子，对检出截短蛋白的样本进行测序，以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中，5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变，均为碱基缺失造成的移码突变，导致截短蛋白的产生；43例散发性大肠癌患者中未检测到APC基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术，适用于大片段基因（如APC基因第15外显子）截短型突变的检测，可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。 |
| 关 键 词： | APC基因 家族性腺瘤样息肉病 蛋白截短检测 胚系突变 基因型-表型 |
| 文章编号： | 0379-4172（2005）09-0903-06 |
| 收稿时间： | 2004-06-21 |
| 修稿时间： | 2004-06-212004-08-30 |
Detection of Germline Mutations in the APC Gene with the Protein Truncation Test |
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| LIU Xiao-Rong,SHAN Xiang-Nian,Friedl W,Uhlhaas S,LI Jin-Tian,Propping P,WANG Ya-Ping. Detection of Germline Mutations in the APC Gene with the Protein Truncation Test[J]. Journal of Genetics and Genomics, 2005, 32(9): 903-908 | |
| Authors: | LIU Xiao-Rong SHAN Xiang-Nian Friedl W Uhlhaas S LI Jin-Tian Propping P WANG Ya-Ping |
| Abstract: | |
| Keywords: | APC gene familial adenomatous polyposis (FAP) protein truncation test germline mutation genotype-phenotype |
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