| RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 刘翠平,李继承. RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的分子遗传学研究进展[J]. 细胞生物学杂志, 2008, 30(1): 15-18 |
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| 作者姓名： | 刘翠平 李继承 |
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| 作者单位： | 浙江大学细胞生物学研究所,杭州310058 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生科研项目 |
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| 摘 要： | 先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR),又称肠无神经节细胞症,是典型的肠神经系统发育异常疾病.目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关.其中RET原癌基因(RET proto-oncogene,RET)是主要的易感基因.虽然大部分HSCR发病风险都与RET基因相关,但只有不到15%的散发性HSCR患者发生RET基因编码区的突变.近期研究发现,RET基因非编码区的调节性突变可能在HSCR发生中起重要作用.现着重对RET基因与HSCR相关性的最新研究进展进行综述.
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| 关 键 词： | RET 非编码区突变 先天性巨结肠 原癌基因 先天性巨结肠 相关性 分子遗传学 研究进展 Disease Hirschsprung Correlation Genetic Study Molecular 作用 调节性 非编码区 近期研究 突变 基因编码区 发生 患者 散发性 风险 |
| 修稿时间： | 2007-08-13 |
The Progress of Molecular Genetic Study on the Correlation between RET Proto-oncogene and Hirschsprung Disease |
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| Cui-Ping Liu,Ji-Cheng Li. The Progress of Molecular Genetic Study on the Correlation between RET Proto-oncogene and Hirschsprung Disease[J]. Chinese Journal of Cell Biology, 2008, 30(1): 15-18 |
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| Authors: | Cui-Ping Liu Ji-Cheng Li |
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