| BRD7单核苷酸多态性及鼻咽癌易感性分析 |
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| 作者单位： | 余鹰（中南大学湘雅医学院肿瘤研究所，长沙
410078）
朱诗国（中南大学湘雅医学院肿瘤研究所，长沙 410078）
向娟娟（中南大学湘雅医学院肿瘤研究所，长沙 410078）
李忠花（中南大学湘雅医学院肿瘤研究所，长沙 410078）
张必成（中南大学湘雅医学院肿瘤研究所，长沙 410078）
曹利（中南大学湘雅医学院肿瘤研究所，长沙 410078）
李桂源（中南大学湘雅医学院肿瘤研究所，长沙 410078） |
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| 基金项目： | 国家863项目（102-10-01-05）、973重点项目《“疾病基因组学”理论和技术体系的建立》及国家自然科学基金（39700158，30000065）资助. |
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| 摘 要： | 为了探讨BRD7基因的遗传变异在鼻咽癌发生的作用，采用PCR-SSCP和直接测序方法对BRD7基因的编码区进行单核苷酸多态性（coding-region
single nucleotide polymorphism,cSNP）分析，并对两个鼻咽癌家系的高危成员、57个散发性鼻咽癌病人和50个正常人进行了BRD7等位基因分型.在BRD7基因的编码区发现了3个cSNP（C450T、A538C和A737G），其中A538C颠换导致其编码蛋白的第162个氨基酸由Asp变为Ala；C450T改变与同义的A737C多态性偶联发生在87.7%的鼻咽癌活检组织和配对的外周血、所有的鼻咽癌家系的患者及8个易感成员，但是仅存在于22%的正常人血标本中.C450T多态性变化可以导致其编码蛋白在第133位氨基酸的翻译终止（G133Ter）.以上结果说明，C450T和A737C偶联的多态性改变是鼻咽癌发生和发展的重要遗传易感风险因子之一（P＜0.01）；BRD7基因有两种翻译方式，G133Ter可以导致另一种截断的翻译本（truncated
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| 关 键 词： | 鼻咽肿瘤，BRD7基因，易感基因，单核苷酸多态性 |
| 修稿时间： | 2001年3月7日 |
Coding-region Single Nucleotide Polymorphisms in BRD7 Gene and Nasopharyngeal
Carcinoma Susceptiblity |
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