人类染色体疾病

人类的正常细胞有23对染色体，其中一对为性染色体，女性为XX，男性为XY。合子的性染色体决定胚胎性别的分化以及性腺和生殖器的发育。在亲体生殖细胞的减数分裂过程中，由于性染色体发生遗失、缺失、易位和不分离等现象，而导致性染色体畸变，使后代在临床上表现出各种异常的综合体征。性染色体的畸变多常见数目上的异常，而结构改变引起的疾病报道很少。在新生儿中，性染色体异常远比常染色体畸变为多，这可能是由于常染色体异常的胚胎死亡率较高的缘故。据临床观察，每700个成人中就有一个患性染色体异常的疾病。