Familienuntersuchungen zum Glutathionreduktasemangel menschlicher Erythrocyten

Zusammenfassung Wir berichten über formalgenetische Untersuchungen zur Glutathionreduktase menschlicher Erythrocyten. Durch Aktivitätsbestimmung des Enzyms in den Erythrocyten, durch Enzymelektrophorese und durch den Heinzkörpertest lassen sich heterozygote Merkmalsträger des Glutathionreduktasemangels von gesunden Normalpersonen unterscheiden. Wahrscheinlich liegen qualitativ und quantitativ veränderte Enzymproteine vor (enzymkinetische Daten und elektrophoretische Eigenschaften). Wir verfügen über Beobachtungen in insgesamt neun Familien, bei denen formalgenetische Untersuchungen vorgenommen wurden. Der auf Grund früherer Untersuchungen vermutete autosomal dominante Erbgang wird bestätigt.

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Family studies on glutathione reductase from red blood cells

Summary We report on formal genetical studies of glutathione reductase from human red blood cells. Heterozygotes can he distinguished from normals by determination of glutathione reductase activity, electrophoresis of this enzyme, and Heinz-body-test. Probably the enzyme protein are qualitatively and quantitatively different (biochemical data and electrophoretic behaviour). The mode of inheritance of glutathione reductase deficiency is autosomally dominant.

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Mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Volkswagen-Stiftung.

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Herrn Professor Dr. H. E. Bock, Tübingen, zum 65. Geburtstag gewidmet.