Multiple anomalies associated with an extra small metacentric chromosome: Modified Giemsa stain results

Summary A female infant aged 10 months with multiple congenital anomalies associated with a small metacentric extra chromosome is reported. The chromosomal studies with a modified Giemsa-stain technique suggests that the extrachromosome is a isochromosome for the short arm of chromosome 18.

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Zusammenfassung Ein weiblicher Säugling im Alter von 10 Monaten mit multiplen angeborenen Mißbildungen zeigte ein kleines metazentrisches Extrachromosom. Die Chromosomenuntersuchung mit einer modifizierten Giemsa-Färbung legt den Gedanken nahe, es könne sich um ein Isochromosom für den kurzen Arm von Chromosom 18 handeln.

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This work was supported by the National Research Council (CNR).