EML-ALK突变阳性的肺癌患者EGFR突变检测及其临床特征

目的：检测表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）在间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合基因突变的原发性肺癌（primary lung cancer）人群中的突变率，并分析其与病人临床病理特征间的关系。方法：入选的 106例病例均为中国西北五省人群，且经ALK 融合基因检测为阳性。将106 例患者的组织标本采用ARMS 方法检测EGFR基因 18-21 外显子的突变情况，统计分析双突变患者的临床病理特征。结果：106 例ALK 融合基因突变阳性的原发性肺癌患者的组织 标本，有7 例（6.6 %）同时存在EGFR突变，其中19 外显子缺失突变（19-del）的3 例（42.9 %），L858R突变的2 例（28.5 %），L861Q 和G719X 突变的各1 例（14.3 %）；7 例ALK 和双突变的患者中ALK 融合基因的突变均为EML4-ALK突变亚型1 （variant 1, V1）。7 例双阳性的患者中，6 例患者的年龄小于总体患者的中位年龄（53 岁)，占85.7 %；男性患者4 例，占57.1 %；不吸 烟患者7 例，占100 %；腺癌患者4 例，占57.1 %，其中女性3例；肉瘤样癌2例，占28.6 %；粘液表皮样癌1例，占14.3 %。结论： EML4-ALK融合基因和EGFR突变能够共存，在EML4-ALK阳性的肺癌患者中，EGFR的突变率为6.6 %，双突变的患者大多年 轻且均无吸烟史，且双突变的女性患者均为腺癌。

Detection of EGFR Mutation and Analysis of Its Clinical Features in Primary Lung Cancer Patients with EML4-Alk Fusion Gene