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PNPLA3基因rs738409多态性与代谢综合症在中国人群中的研究
引用本文:高彬,姬秋和,付建芳,周洁,张嘉祎,崔岩.PNPLA3基因rs738409多态性与代谢综合症在中国人群中的研究[J].现代生物医学进展,2013,13(18).
作者姓名:高彬  姬秋和  付建芳  周洁  张嘉祎  崔岩
作者单位:1. 第四军医大学西京医院内分泌科 陕西西安710069
2. 西北大学国家微检测系统工程研究中心 陕西西安710069
基金项目:陕西省自然科学基金项目
摘    要:目的:研究中国人群中PNPLA3基因rs738409位点多态性与代谢综合征之间的相关性.方法:收集了381例二型糖尿病患者和380例正常人的血液样本,使用全血提取试剂盒从781份样本中提取全基因组DNA,并利用飞行质谱技术进行目标位点的SNP分型,将分型结果与各临床指标进行统计学分析.结果:①经SNP分型结果与二型糖尿病病例-对照的关联性分析,rs738409位点多态性与二型糖尿病无显著相关性(P=0.74).②经SNP分型结果与其他临床指标的统计分析,rs738409位点多态性与高密度脂蛋白水平(P=0.029),甘油三酯水平(P=0.021),总胆固醇水平(P=0.038)及谷丙转氨酶水平(P=0.004)显著相关.结论:rs738409位点多态性与二型糖尿病的发病无显著相关性,但它通过氨基酸替换影响了与其关系紧密的基因表达,进而影响机体内各因素代谢水平的改变.

关 键 词:PNPLA3  SNP  代谢综合征
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