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| 46,XY女性性反转患者SRY基因启动子区一个新的点突变及其功能分析 | |
| 引用本文： | 陈云弟,周刚.46,XY女性性反转患者SRY基因启动子区一个新的点突变及其功能分析[J].生物化学杂志,1997,13(6):655-660. |
| 作者姓名： | 陈云弟 周刚 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院上海医学遗传研究所 |
| 摘 要： | 通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性反转患ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ－８１Ｇ－Ａ。该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性。为了检测这一点突变对ＳＲＹ基因表达功能的影响，构建了分别由正常或突变的人ＳＲＹ基因启动子区片段调控氯霉素乙酰转移酶报告基因表达的两个质粒，寡核苷酸探针杂交证实该启动子片段正常或携带有Ｇ－Ａ突变。 |
| 关 键 词： | 46 XY女性 性反转综合征 SRY基因 点突变 |
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