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Leber氏病的mtDNA突变
引用本文:张志平,张丽珊,黄鹰,王世浚,李方园,童绎,高静娟,朱斌.Leber氏病的mtDNA突变[J].遗传,1992,14(2):21-23.
作者姓名:张志平  张丽珊  黄鹰  王世浚  李方园  童绎  高静娟  朱斌
作者单位:南京铁道医学院生物学教研室,210009
摘    要:Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变—Wallace突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallac。关于Leber氏病发病机理的假说。

关 键 词:基因突变  mtDNA  Leber氏病  
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