α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展

抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育。目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求。目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明。本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。