|
|||||
|
|
| 单纯性生长激素缺乏症病人生长激素基因5‘端顺序研究 | |
| 引用本文： | 王亚新,于丽莉.单纯性生长激素缺乏症病人生长激素基因5‘端顺序研究[J].生物化学杂志,1994,10(3):340-343. |
| 作者姓名： | 王亚新 于丽莉 |
| 摘 要： | 人生长激素基因大片段缺乏是单纯性生长激素缺乏症原因之一，但大多数单纯性生长激素缺乏症病因不明。为探查这些病人的发病机理，用ＰＣＲ技术扩增克隆了三例病人ｈＧＨ基因５＇端顺序，并检测了核苷酸序列，发现一例病人序列正常，但另二例病人均出现二种序列，一种是呈多态的正常顺序，另一种则有４个碱基的变异，发生在－１，＋３，＋１６，＋２５位核苷酸，揭示这些变异位点可能对转录翻译有影响，但这些变异顺序与生长激素缺乏 |
| 关 键 词： | 生长激素基因 生长激素缺乏 遗传病 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |