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基于焦磷酸测序技术的基因突变检测在精准医疗中的应用研究进展
引用本文:李靖轩. 基于焦磷酸测序技术的基因突变检测在精准医疗中的应用研究进展[J]. 微生物学杂志, 2015, 0(12)
作者姓名:李靖轩
作者单位:1. 中国药科大学药物质量与安全预警教育部重点实验室,江苏 南京 210009;2. 中国药科大学药物分析教研室,江苏 南京 210009;3. 南京军区南京总医院药理科,江苏 南京 210002
基金项目:江 苏 省 基 础 研 究 计 划( 自 然 科 学 基 金) 项 目(No.BK20151445); 中 国 博 士 后 科 学 基 金(No. 2012M512179,2013T60962); 中 央 高 校 基 本 科 研 业 务 费 重 点 项 目(No.2015ZD008);药物质量与安全预警教育部重点实验室资助项目(No.DQCP2015MS02);国家基础科学人才培养基金项目(No. J1030830);江苏高校优势学科建设工程资助项目;江苏省青蓝工程项目
摘    要:基因突变检测在肿瘤等疾病的早期诊断、个体化给药指导、疾病治疗进程与耐药监控等方面具有极其重要的意义。随着测序技术的不断发展,DNA 突变的检测与分析已为病毒感染、血液病和实体瘤等疾病的个体化诊治提供重要参考。焦磷酸测序技术是一种基于生物发光法测定焦磷酸盐的实时 DNA 测序技术,其用于 DNA 序列分析时不需电泳和荧光标记,定量性能好,结果准确,易于实现自动化,在基因突变检测分析与肿瘤等疾病诊治中发挥巨大作用。综述基于焦磷酸测序技术的基因突变检测在分子靶向个体化治疗和疾病诊断中的应用研究进展。

关 键 词:焦磷酸测序;基因突变;个体化治疗;疾病诊断

Research Progress in Application of Gene MutationDetection by Pyrosequencing Technique in PrecisionMedicine
LI Jingxuan. Research Progress in Application of Gene MutationDetection by Pyrosequencing Technique in PrecisionMedicine[J]. Journal of Microbiology, 2015, 0(12)
Authors:LI Jingxuan
Affiliation:1. Key Laboratory of Drug Quality Control and Pharmacovigilance of Ministry of Education, China Pharmaceutical University, Nanjing 210009,China; 2. Department of Pharmaceutical Analysis, China Pharmaceutical University, Nanjing 210009, China; 3. Department of Pharmacology,Nanjing General Hospital of Nanjing Military Command, Nanjing 210002, China
Abstract:Gene mutation detection has great significance in early diagnosis, individual medication guidance and monitoring oftreatment response and drug resistance. With the continuous development of sequencing technology, DNA mutation detection has provided importantreferences for individualized diagnosis and treatment of the diseases such as viral infections, blood diseases and solid tumors. Pyrosequencing isa real-time DNA sequencing technology based on pyrophosphate (PPi) detection by bioluminescent method without the need of electrophoresisand fluorescence labeling for DNA sequencing. It is characterized by high quantitative performance, accurate analysis and easy automation.Pyrosequencing provides a reliable method to detect gene mutation which is useful in disease diagnosis and treatment. The research progress inapplication of gene mutation detection by pyrosequencing technique in molecular targeting for individualized treatment and disease diagnosis wasreviewed.
Keywords:pyrosequencing   gene mutation   individualized treatment   disease diagnosis
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