| X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因PAK3研究进展 |
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| 引用本文： | 高晓彩,奚耕思,张富昌.X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因PAK3研究进展[J].遗传,2007,29(5):523-527. |
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| 作者姓名： | 高晓彩 奚耕思 张富昌 |
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| 作者单位： | 1. 陕西师范大学生命科学学院, 西安 710062;2. 西北大学生命科学学院人口与健康研究所, 西安 710069 ; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(编号:30470577)，陕西省自然科学基金(编号:2005C115)资助~~ |
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| 摘 要： | PAK3基因突变会导致非特异性精神发育迟滞, 因而与人类一般和特殊认知能力密切相关。研究该基因的生物学功能和认知功能将为临床诊断和防治由此引起的精神发育迟滞患者提供参考。文章综述了对PAK3基因产物、基因的生物学与认知功能的研究现状, 并对今后的进一步研究工作进行了展望。
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| 关 键 词： | 非特异性精神发育迟滞 PAK3基因 认知功能 Rho GTP酶信号通路 |
| 文章编号： | 10.1360/yc-007-0523 |
| 收稿时间： | 2006-08-30 |
| 修稿时间： | 08 30 2006 12:00AM |
Research progress on nonsyndromic X-linked mental retardation related gene PAK3 |
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| GAO Xiao-Cai,XI Geng-Si,ZHANG Fu-Chang.Research progress on nonsyndromic X-linked mental retardation related gene PAK3[J].Hereditas,2007,29(5):523-527. |
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| Authors: | GAO Xiao-Cai XI Geng-Si ZHANG Fu-Chang |
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| Institution: | 1. College of Life Science, Shaanxi Normal University, Xi’an 710062, China;2. Institute of Population and Health, College of Life Science, Northwest University, Xi’an 710069, China ; |
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| Abstract: | Mutations of the gene coding for PAK3 (p21-activated kinase 3) are associated with nonsyndromic X-linked mental retardation (MRX). It may be associated with generalized or specific cognitive ability. Studying the biological and cognitive function of PAK3 is important for MR diagnosis and prevention. This paper reviews the progress on PAK3 in- cluding its gene product, biological and cognitive function. The future directions on the study of PAK3 are also discussed. |
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| Keywords: | nonsyndromic/non-specific MR PAK3 Rho GTPases signaling cognitive function |
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