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| 苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗? | |
| 引用本文： | 张喆,李巍.苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?[J].遗传,2010,32(3). |
| 作者姓名： | 张喆 李巍 |
| 作者单位： | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 |
| 摘 要： | <正>答:苯丙酮尿症(phenylketouria,PKU)是一种氨基酸代谢异常疾病。经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)的突变导致该酶活性降低或丧失,致使血中苯丙氨酸代谢受阻,不能转化为酪氨酸,表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症。非经典型PKU分别由DHPR,GTP-CH,6-PTS基因的突变所引起,导致生物喋呤代谢缺陷,影响苯丙氨酸羟 |
| 关 键 词： | 苯丙酮酸尿症 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶基因 酪氨酸 突变 苯丙酮尿症 代谢缺陷 氨基酸代谢异常 酶活性 生物喋呤 |
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