3-羟基-3-甲基戊二酸尿—氨基酸先天性代谢缺陷之七

<正> 3-羟基-3-甲基戊二酸尿是亮氨酸代谢紊乱所致的疾病,本病是危及新生儿生命的一种疾病,呈现有机酸尿,代谢性酸中毒,重者可发生昏迷和窒息。有显著的低血糖。而其特征为不发生酮症。本病很易误认为是Reye综合症。有异常的有机酸尿,其中包括大量的3-羟基-3-甲基戊二酸,3-甲基戊烯二酸,3-甲基戊二酸和3-羟基异戊酸。本病的基本缺陷是3-羟基-3-甲基戊二酸单酰CoA裂解酶的缺乏。