地中海贫血基因诊断

f4-地中海贫血（简写为f4地贫）是一种严重 影响人民健康和人口质量的遗传性疾病，在我 {IA广大地域（特别在南方）具有较高的发病率。 在p地贫中以重型患者后果最为严重，此类 病例在此化学上表现为夕珠蛋白链完全缺如 (# D纯合子）或极度减少（/j+纯合子，其fl链仅 相当于正常水平的5--30界）；在临床上则表现 为严重的或进行性贫血、肝脾肿大、骨骼改变及 红细胞形态异常等一系列综合征。防治该病的 根本措施是杜绝患儿出生，为此必须作好产前 诊断。我们在了解中国人fl类珠蛋白基因多态 性限制酶位点的分布的基础上，开始对某些有 可能患重型fl地贫危险的胎儿进行产前基因诊 断。产前基因诊断的原理大致是：根据对重型 召地贫患者及其父母夕类珠蛋白基因多态性限 制酶位点所组成的基因型和单体型（haplotgpe) 分析，将患者双亲携带地贫基因的染色体和携 带正常基因的染色体区分出来，然后对胎儿的 基因型和单体型进行分析，即可确定其两条含 fl珠蛋白基因的染色体中是否具有携带地贫基 因者。自1978年以来，文献已报道用上述方法 对数十例具有重型f4地贫家庭史的胎儿进行产 前基因诊断〔，一‘，，效果不错。