血红蛋白S和δβ~+地中海贫血双重杂合子的研究 |
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引用本文: | 曾溢滔,黄淑帧,胡奇儒,梁瑞君,韩罗意.血红蛋白S和δβ~+地中海贫血双重杂合子的研究[J].遗传学报,1979(4). |
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作者姓名: | 曾溢滔 黄淑帧 胡奇儒 梁瑞君 韩罗意 |
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作者单位: | 上海市儿童医院医学遗传研究室
(曾溢滔,黄淑帧,胡奇儒),上海市第一人民医院内科
(梁瑞君),上海市第一人民医院内科(韩罗意) |
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摘 要: | 本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国,女性,23岁。有腹痛和镰状细胞特征,其红细胞内含有大约15%HbA、18%HbF、1.8%HbA_2和15%慢速血红蛋白。结构分析证明,慢速泳动的血红蛋白是血红蛋白S,β_(6Glu-Val)。因此认为病人是血红蛋白S和δβ~+地中海贫血基因的双重杂合子。本病在世界上首例发现。我们对本病进行了诊断,并从分子遗传学和分子病理学方面进行了讨论。
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