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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
用合成的寡核苷酸探针鉴定中国人β-地中海贫血基因突变
作者姓名:
黄淑帧
曾溢滔
廖英华
张基增
简悦威
作者单位:
上海市儿童医院医学遗传研究室(黄淑帧,曾溢滔),英国科罗拉多大学医学院儿科系(廖英华),美国旧金山加州大学医学系(张基增),美国旧金山加州大学医学系(简悦威)
基金项目:
美国国立卫生研究院科学基金
摘 要:
用人工合成的六种对β-地中海贫血基因特异的寡核苷酸作为杂交探针,对10例β-地中海贫血病人及其父母的β-珠蛋白基因进行分析,鉴定出六种β-地中海贫血突变:(1)TATA Box-28 A→G;(2)IVS-1n.5 G→C;(3)Codon 17 A→T;(4)codons 41—42—46p;(5)Codons 71—72+A;(6)IVS-2 n.654C→T。本文分析的中国人β-地中海贫血患者中,上述六种突变所占的百分比分别为5%,10%,10%,40%,20%和15%。
关 键 词:
中国人β-地贫突变
寡核苷酸杂交
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