Aspermia,associated with a presumably balanced X/autosomal translocation |
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Authors: | S Stengel-Rutkowski H Zankl A Rodewald S Scharrer J P Chaudhuri K D Zang |
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Institution: | (1) Max-Planck-Institut für Psychiatrie, München;(2) Genetische Beratungsstelle der Kinderpoliklinik der Universität, München;(3) Fachrichtung Humangenetik der Universität des Saarlandes, Homburg/Saar;(4) Institut für Anthropologie und Humangenetik der Universität, München;(5) Kinderklinik der Technischen Universität, München |
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Abstract: | Summary A new case of X/autosome translocation in a male patient is described. Azoospermia and Klinefelter like stigmata can be explained as a consequence of the balanced translocation, or by disturbed X-chromosomal inactivation during spermiogenesis.
Zusammenfassung Es wird über einen neuen Fall einer X/Autosom-Translokation beim Mann berichtet. Azoospermie und Klinefelter-ähnliche Stigmata können unmittelbar auf die balancierte Translokation zurückgeführt werden oder Folge einer durch die Translokation gestörten X-chromosomalen Inaktivierung während der Spermiogenese sein. |
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