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| 中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 方方 刘志梅 方合志 伍建 沈丹敏 孙素真 丁昌红 韩彤立 伍妘 吕俊兰 杨蕾 李舒方 吕建新 沈颖 |
| 作者单位： | 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科;温州医科大学检验医学院;中国人民解放军总医院转化医学中心;河北省儿童医院神经内科 |
| 摘 要： | 线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243AG突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例. |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |