《自然》:研究发现HDAC8基因突变会引起罕见多系统疾病 |
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摘 要: | 遗传学研究人员发现了一个关键的基因。当其突变时会引起罕见的多系统疾病Corneliade Lange综合征(CdLS)。通过揭示HDAC8基因突变破坏调控基因表达和细胞分裂的蛋白质生物学的机制。研究人员阐明了这一由于早期发育病损而导致智力障碍、肢体变形和其他残疾的疾病。这一研究成果在线发表在了8月12日的《自然》(Nature)杂志上。
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关 键 词: | 基因突变 《自然》 疾病 系统 调控基因表达 研究人员 细胞分裂 智力障碍 |
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