| 人类基因组3pter-p26区域的序列比较分析 |
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| 引用本文： | 罗春清,李彦,张晓伟,张以琳,张海青,陈冲,吴清发,徐祖元,崔鹏,胡松年,王俊,杨焕明,董伟.人类基因组3pter-p26区域的序列比较分析[J].中国科学C辑,2004,34(4):376-384. |
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| 作者姓名： | 罗春清 李彦 张晓伟 张以琳 张海青 陈冲 吴清发 徐祖元 崔鹏 胡松年 王俊 杨焕明 董伟 |
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| 作者单位： | 1. 中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心,北京,100101;中国科学院基因组学研究所暨北京华大基因研究中心,北京,101300
2. 中国科学院基因组学研究所暨北京华大基因研究中心,北京,101300 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(批准号: 30270726) |
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| 摘 要： | 对人类基因组3号染色体短臂的3pter-p26区域进行了初步分析, 序列组装后整个区域全长约为8.1 kb, 靠近端粒区还存在一个约20~30 kb的空洞. 序列比较分析表明: (ⅰ) 该区域的GC含量为38.5%, 为人类基因组所有近端粒区域最低; (ⅱ) 共含有42个基因, 平均大小为97.5 kb, 以前通过基因连锁分析定位于该区域的基因Cntn3存在定位错误, 应位于3p12.3; (ⅲ) 该区域散在重复序列活跃程度高于全基因组平均水平, 其中(TA)n含量是全基因组平均水平的2倍; (ⅳ) 该区域在小鼠6号染色体104.1~112.4 Mb的位置有一个保守的同源序列; 通过染色体进化分析推断, 3pter-p26区域可能于最近的一次染色体重排之后才转移到染色体的末端, 其发生时间应在人与小鼠的基因组分离之后, 在这次重排过程中, 染色体断裂点附近的一些序列, 连同所包含的基因发生了丢失, 而丢失的基因总拷贝数却在基因组的其他地方得到了增加; (ⅴ) 3pter-p26区域较低的GC含量可能不利于保持染色体末端的稳定, 容易发生DNA丢失, 而这又可能是引发基因表达异常导致疾病的原因之一.
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| 关 键 词： | 3pter-p26 序列比较分析 人类基因组 |
| 收稿时间： | 2003-06-30 |
| 修稿时间： | 2003年6月30日 |
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