| 扩增子测序技术应用于乳腺癌循环游离DNA无创性检测的研究 |
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| 引用本文： | 齐帆,边莉,张少华,王涛,王炎,宋三泰,江泽飞.扩增子测序技术应用于乳腺癌循环游离DNA无创性检测的研究[J].生物技术通讯,2015(3):389-392. |
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| 作者姓名： | 齐帆 边莉 张少华 王涛 王炎 宋三泰 江泽飞 |
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| 作者单位： | 军事医学科学院附属医院乳腺肿瘤科;南京科维思生物科技有限公司 |
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| 摘 要： | 目的:应用扩增子测序方法检测乳腺癌循环游离DNA肿瘤相关突变。方法:军事医学科学院附属医院的10例HER2阳性晚期乳腺癌患者血样入组,应用扩增子测序技术检测血细胞和血浆中的循环游离DNA(cfDNA),筛选出肿瘤相关基因突变,即循环肿瘤DNA(ctDNA)。结果:检测10例晚期乳腺癌患者外周循环血50个基因,共检出11个突变基因,其中PIK3CA、ERBB4的阳性检出率均达到100%,AKT、TP53的阳性检出率为90%。结论:检测覆盖度及深度均良好,结果提示11个基因的热点突变区域出现单核苷酸的多态性基因突变,突变基因与PI3K-AKT-m TOR通路、Ras-Raf-MEK-ERK通路明显相关。扩增子测序技术和筛选方法可以用于乳腺癌ctDNA的无创性检测。
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| 关 键 词： | 扩增子测序 晚期乳腺癌 循环游离DNA 循环肿瘤DNA 基因突变 |
Noninvasive Detection of Mutation-Based Circulating Cell-Free DNA by Amplicon Next-Generation Deep Sequncing in Breast Cancer |
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