Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura

The Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, terminal transverse limb defects, and congenital telangiectatic cutis marmorata. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations.Although the Adams-Oliver syndrome is a rare disease, it is essential to know its clinical characteristics and inheritance patterns, to establish a correct diagnosis and its possible complications during follow-up.In the present study, we describe the case of an adolescent with Adams-Oliver syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, and several compromised family members.Key words: Adams-Oliver syndrome, ectodermal dysplasia, limb deformities, congenital, inheritance pattern

Forrest H. Adams y C. P. Oliver describieron este síndrome por primera vez en 1945 en ocho miembros afectados de tres generaciones de una misma familia ¹. Desde entonces, se han reportado más de 200 casos de pacientes con esta misma entidad, y se estima una incidencia de 0,44 por 100.000 nacidos vivos. El síndrome de Adams-Oliver se caracteriza por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo y defectos terminales transversales de las extremidades. Asimismo, existe un espectro amplio de afectaciones con compromiso cutáneo, neurológico, cardiovascular, locomotor, renal y ocular ².Esta enfermedad se ha asociado con diversos patrones de herencia, los cuales dependen de los genes implicados. Las mutaciones en los genes ARHGAP31³, NOTCH1^4,5, DLL4⁶ o RBPJ⁷ se han correlacionado con la herencia autosómica dominante, mientras que las mutaciones en los genes DOCK6⁸ o EOGT⁹ se asocian con la herencia autosómica recesiva. Asimismo, en algunos estudios se ha evidenciado una fuerte correlación entre el genotipo y la expresión del fenotipo, como el hallazgo de una proporción significativamente mayor de anomalías cardíacas congénitas en pacientes con AOS5 -una variante del gen NOTCH1 - lo que podría representar un subtipo distinto de síndrome de Adams-Oliver asociado con malformaciones cardíacas ⁵. De igual manera, la aparición aislada de este síndrome en algunas familias sugiere mutaciones dominantes de novo^4,10.Teniendo en cuenta la poca frecuencia de este síndrome, así como su relación familiar, se describe el caso de una adolescente y su familia, para que se tenga en cuenta como sospecha diagnóstica de nuevos casos.