中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性

为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，采用PCR－RFLP技术，对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5个家系16位成员进行同样的检测，然后用X2检验进行统计学处理。结果表明，等位基因A1频率为0．17，等位基因A2频率为0．83，杂合率为29％；A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KｐｎⅠ酶切位点也具有遗传多态性，并且与国外报道的无显著性差异；A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。