| 范可尼贫血症与DNA交联损伤修复 |
| |
| 引用本文： | 阮春燕,韩金花,刘 婷,黄 俊.范可尼贫血症与DNA交联损伤修复[J].中国科学:生命科学,2014(4):387-396. |
| |
| 作者姓名： | 阮春燕 韩金花 刘 婷 黄 俊 |
| |
| 作者单位： | 浙江大学生命科学研究院; |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(批准号:31071243);浙江省自然科学基金(批准号:R2110569)资助项目 |
| |
| 摘 要： | 范可尼贫血症(FA)又称范可尼综合征,是一种常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病.范可尼贫血症患者具有先天性发育异常、骨髓衰竭、高度癌症易感性等特征.尽管范可尼贫血症是一种在人群中发生比例仅为1:1000000～5:1000000的罕见遗传病,但它却是一个可以用来研究DNA损伤修复和肿瘤发生的重要模型.迄今为止,已经确定了15个范可尼贫血症基因(FA基因)以及一些范可尼贫血症相关基因.当15个FA基因中的任何一个发生突变,都会导致范可尼贫血症的发生.从这些基因发生突变的病人身上所分离得到的细胞则具有对DNA交联损伤试剂(如丝裂霉素C等)高度敏感,以及基因组不稳定的表型.在此,对目前所了解的FA基因所编码的FA蛋白参与DNA交联损伤修复的具体分子机制进行了回顾与阐述.
|
| 关 键 词： | 范可尼贫血症 DNA交联损伤 范可尼贫血症基因 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
|
