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Mutations in
CSPP1
Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Authors:
Karina Tuz
Ruxandra Bachmann-GagescuDiana R O’Day
Kiet HuaChristine R Isabella
Ian G PhelpsAllan E Stolarski
Brian J O’RoakJennifer C Dempsey
Charles LourencoAbdulrahman Alswaid
Carsten G BönnemannLivija Medne
Sheela NampoothiriZornitza Stark
Richard J LeventerMeral Topçu
Ali CansuSujatha Jagadeesh
Stephen DoneGisele E Ishak
Ian A GlassJay Shendure
Stephan CF NeuhaussChad R Haldeman-Englert
Dan Doherty
Russell J Ferland
Abstract:
Keywords:
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