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Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Authors:Karina Tuz  Ruxandra Bachmann-GagescuDiana R O’Day  Kiet HuaChristine R Isabella  Ian G PhelpsAllan E Stolarski  Brian J O’RoakJennifer C Dempsey  Charles LourencoAbdulrahman Alswaid  Carsten G BönnemannLivija Medne  Sheela NampoothiriZornitza Stark  Richard J LeventerMeral Topçu  Ali CansuSujatha Jagadeesh  Stephen DoneGisele E Ishak  Ian A GlassJay Shendure  Stephan CF NeuhaussChad R Haldeman-Englert  Dan Doherty  Russell J Ferland
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