A Noncoding Expansion in EIF4A3 Causes Richieri-Costa-Pereira Syndrome,a Craniofacial Disorder Associated with Limb Defects |
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| Authors: | Francine P. Favaro,Lucas Alvizi,Roseli M. Zechi-Ceide,Debora Bertola,Temis M. Felix,Josiane de Souza,Salmo Raskin,Stephen R.F. Twigg,Andrea M.J. Weiner,Pablo Armas,Ezequiel Margarit,Nora B. Calcaterra,Gregers R. Andersen,Simon J. McGowan,Andrew O.M. Wilkie,Antonio Richieri-Costa,Maria L.G. de Almeida,Maria Rita Passos-Bueno |
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| Affiliation: | 1 Departamento de Genética Clínica, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP), 17012-090, Bauru, São Paulo, Brasil;2 Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 05508-090, São Paulo, São Paulo, Brasil;3 Hospital das Clínicas de Porto Alegre, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 90035-903, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil;4 Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal, 80150-000, Curitiba, Paraná, Brasil;5 Núcleo de Investigação Molecular Avançada, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Pontifícia Universidade Católica do Paraná, 80150-000, Curitiba, Paraná, Brasil;6 Clinical Genetics Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford OX3 9DS, UK;7 Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) - Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, S2000FHQ, Rosario, Argentina;8 Department of Molecular Biology and Genetics. Aarhus University, Gustav Wieds Vej 10C, 8000 Aarhus, Denmark;9 Computational Biology Research Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford OX3 9DS, UK |
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