| 一中国家族中导致JKnull显型的JK位点的一个新突变 |
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| 作者姓名： | 孟艳 周雪艳 李扬 赵丹 梁淑媛 赵雪俭 杨宝学 |
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| 作者单位： | 1. 吉林大学基础医学院病理生理学教研室,长春,130021
2. 吉林大学中日联谊医院,长春,130031
3. 吉林大学基础医学院病理生理学教研室,长春,130021;Department of Medicine,University of California,San Francisco(UCSF),CA 94122-0521,USA |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(批准号:30370572)，美国NIH1R21基金(批准号:DK066194-01)资助项目 |
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| 摘 要： | 尿素通道蛋白家族(urea transporter, UT)是一组高选择性快速通透尿素的膜通道蛋白分子, 尿素通道蛋白B (UT-B) 表达于红细胞膜, 又称JK抗原. 为探索中国人群中JKnull显型的分子基础, 对搜集到的血液标本应用2 mol/L尿素溶血试验筛查JKnull显型的个体. Stopped-flow light scattering方法检测红细胞膜对尿素的渗透速度, 提取白细胞的基因组DNA, 采用PCR直接测序法对人UT-B基因的所有外显子和外显子-内含子交接处进行分析. 从2万名被筛查出的中国个体中发现一例JKnull显型个体, 研究显示其红细胞膜尿素通道蛋白缺失. 对该JKnull个体进行基因序列分析, 显示在UT-B基因内含子5的3′接合位点存在两个点突变: G→C(一个新突变)和G→A. 这两个突变都会导致外显子6在UT-B基因转录过程被剪切掉. HgCl2孵育后, JKnull个体红细胞的水渗透性(Pf ,~0.00037 cm/s)明显低于正常对照(Pf,~0.00062 cm/s), 证明UT-B在人的红细胞中具有易化转运水的功能.
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| 关 键 词： | JK抗原 尿素 红细胞 水渗透性 尿素通道蛋白 |
| 收稿时间： | 2005-04-18 |
| 修稿时间： | 2005-04-18 |
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