LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲 |
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引用本文: | 王运昌,李荣荣,蔡祎,邵长亮,赵慧然,魏子依,王莉菲.LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲[J].中国组织化学与细胞化学杂志,2021(2):198-201. |
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作者姓名: | 王运昌 李荣荣 蔡祎 邵长亮 赵慧然 魏子依 王莉菲 |
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摘 要: | Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进...
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关 键 词: | 先天性静止性夜盲 ON-双极细胞 基因突变 LRIT3 |
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