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LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲
引用本文:王运昌,李荣荣,蔡祎,邵长亮,赵慧然,魏子依,王莉菲.LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲[J].中国组织化学与细胞化学杂志,2021(2):198-201.
作者姓名:王运昌  李荣荣  蔡祎  邵长亮  赵慧然  魏子依  王莉菲
摘    要:Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进...

关 键 词:先天性静止性夜盲  ON-双极细胞  基因突变  LRIT3
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