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基因突变引起罕见的牙龈病
引用本文:李潇.基因突变引起罕见的牙龈病[J].生物化学与生物物理学报,2000(3).
作者姓名:李潇
摘    要:在大多数人的口腔中都有一组酶与免疫细胞保持着牙齿与牙龈的健康 ,其中组织蛋白酶C和中性粒细胞起着主要的作用。组织蛋白酶C的作用是阻止牙齿与牙龈之间间隙处所容纳的众多细菌所引起的感染 ,人的 11号染色体上有一个CTSC基因 ,它编码组织蛋白酶C。有一种罕见的牙龈病称为Papillon Lef埁vre综合症 ,患者在CTSC中有一个突变 ,以致制造了错误的组织蛋白酶C的译本。大多数患者在十几岁时就掉了恒牙。一个国际研究组在 1999年 12月的NatureGenetic上作了报道。他们分析了来自埃及、巴基斯坦和黎巴嫩的…

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