APM和Liped两程序在β-地中海贫血特征连锁分析上的比较研究

Liped程序已广泛地应用在遗传方式明确的遗传病(或性状)家系的连锁分析上,具有精确、简便、快速和多效(如还可考虑突变的影响,以及依赖年龄的外显率等分析上)诸优点;但显然不能用于遗传方式尚未搞清的遗传病家系的连锁分析。晚近由Weeks编制的APM(Affected-Fedigree-Member,暂译为家系患者连锁分析)程序突破了Liped程序的上述局限性,具有更广泛的应用,且有更强的检测力;但该法只能估计连锁的显著性,还不能揭示连锁强度,因而还难以用于人类整个基因组的序列分析研究上。 本文以一个β-地中海贫血特征的大家系为实例,对上述两程序作了具体的比较研究。结果表明了上述两程序分别具有的优缺点,因此在连锁分析上可相互补充。