| 摘 要： | 正先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰～10‰[1～3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解释大约20%～30%的CHD,还有很大一部分CHD病因未明[5～7].随着遗传学技术的快速发展,尤其是染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术的出现,一系列研究表明,拷贝数变异(copy number variation, CNV)是引起包括CHD在内的多种重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已经成为临床上诊断未知病因的智力障碍(intellectual disability,ID)/发育迟滞(developmental delay, DD)和多发性先天畸形(multiple congenital anomalies, MCA)的一线方法[8],其用于CHD的产前诊断也多有报道.本文将围绕CMA在CHD临床产前诊断中的应用进行综述,旨在为该领域的科研人员提供参考.
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