Familiärer Minderwuchs mit unproportioniert hohen Wirbeln

Zusammenfassung Es wird über eine bisher nicht beschriebene Form eines primären, weitgehend proportionierten dysostotischen Minderwuchses bei zwei sexuell voll entwickelten Schwestern von 22 und 24 Jahren berichtet. Die Größe der Patientinnen betrug 128 bzw. 131 cm. Hervorstechende röntgenologische Befunde waren unproportioniert hohe und schlanke Wirbelkörper, überschlanke, nach caudalwärts gerichtete untere Rippen, Kartenherzform des Beckens, Verkürzung der Oberschenkelhälse und Varus-Stellung. Die Skeletveränderungen waren bei beiden Schwestern gleichsinnig, aber bei der jüngeren weniger schwer. Bei der ebenfalls kleinwüchsigen Mutter (153 cm) fanden sich bei, sonst normalen Röntgenbefunden im Bereich der Brustwirbelsäule ebenfalls hohe Wirbelkörper von geringer Tiefe, aber weniger ausgeprägt als bei beiden Töchtern. Konsanguinität der Eltern konnte weitgehend ausgeschlossen werden. Im Hinblick auf die Teilmanifestation bei der Mutter wird autosomal-dominanter Erbgang mit wechselnder Expressivität diskutiert.

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Familial dwarfism with disproportionated high vertebral bodies

Summary A hitherto unreported form of dwarfism has been observed in two sexually mature sisters, 24 and 22 years of age. Their size was 131 and 128 cm respectively. Most prominent roentgenologic findings were unusually high vertebral bodies of decreased a.p. diameter, very slender, caudally oriented lower ribs, coxa vara and a cordate pelvis. Bone changes were more marked in the elder sister. The mother also was rather short (153 cm). Her thoracic vertebral bodies also were found to be rather high with slightly decreased a.p. diameter. Clinical and roentgenological findings in the father were unremarkable. Consanguinity of the parents was negated and appears improbable. In view of the partial manifestation in the mother autosomal dominant inheritance with variable expressivity is considered.