11例重度内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因… |
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作者姓名: | 张秋萍 刘秉文 |
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摘 要: | 对成都地区11例重度内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因外显子1-9的序列进行了分析。结果发现,11例患者中有4例其LPL基因在外显子6,8及9具有3种杂合子变异。其中一种为hr^361-Thr(外显子8,C^1338→A)突变,为无义突变,尚未见报道,在74例血脂正常中国人中的发生频率为11.4%。另外2种变异Ala^361-Thr(外显子6,G^1037→A)及Ser^447-Ter外显子9
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关 键 词: | 脂蛋白脂酶基因 高甘油三酯血症 序列分析 |
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