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Familial porphyria cutanea tarda in Spain: Characterization of eight novel mutations in the UROD gene and haplotype analysis of the common p.G281E mutation |
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| Authors: | Sara Gó mez-Abecia,Marí a-Josefa Morá n-Jimé nez,Eva Ruiz-Casares,Nuno Henriques-Gil,Inmaculada Garcí a-Pastor,Marí a-Concepció n Garrido-Astray,Rafael Enrí quez de Salamanca,Manuel Mé ndez |
| Affiliation: | 1. Centro de Investigación, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain;2. Área de Genética, Facultad de Medicina, Universidad CEU San Pablo, Campus de Montepríncipe, Madrid, Spain;3. Departamento de Ciencias Morfológicas y Biomedicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Europea de Madrid, Villaviciosa de Odón, Madrid, Spain;4. Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, Spain |
| Abstract: | |
| Keywords: | UROD, uroporphyrinogen decarboxylase PCT, porphyria cutanea tarda F-PCT, familial porphyria cutanea tarda S-PCT, sporadic porphyria cutanea tarda HEP, hepatoerythropoietic porphyria |
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