| COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性 |
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| 引用本文： | 赵宁,金春莲,刘丽英,曹东华,林长坤,吉士俊,孙开来.COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性[J].遗传,2008,30(6):723-727. |
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| 作者姓名： | 赵宁 金春莲 刘丽英 曹东华 林长坤 吉士俊 孙开来 |
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| 作者单位： | 中国医科大学医学遗传学教研室, 沈阳 110001 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，国家重点基础研究发展计划(973计划) |
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| 摘 要： | 采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达, 根据COL1A1基因转录调控区-1 031 bp~ +30 bp及第1内含子的序列, 设计8对引物, PCR扩增后, 采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明, 与正常对照组相比, 单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1基因表达水平明显上调(t =12.680, P＜0.05); 经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异, 另1名患者存在+274(C→G)的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COL1A1基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。
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| 关 键 词： | 单纯性马蹄内翻足 COL1A1基因 基因变异 反转录聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 |
| 收稿时间： | 2007-10-29 |
| 修稿时间： | 2007年10月29 |
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