| 染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测 |
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| 引用本文： | 谭跃球,李麓芸,卢光琇. 染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测[J]. 遗传学报, 2002, 29(9): 753-756,T001 |
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| 作者姓名： | 谭跃球 李麓芸 卢光琇 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,长沙,410078 |
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| 摘 要： | 为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常，为生育提供指导，选取特异性7号全染色体探针，X染色体长臂探针和7q亚端粒（7q36→qter)探针，用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridzation,FISH)结合G显带技术分析2个病例，其中病例1有不良妊娠史并疑有末端微小易位，病例2在G显带水平已发现为X和7号染色体易位的卵巢早衰患者，结果表明，FISH确诊病例1为染色体末端的隐匿易位，病例2的易位断点得到精确定位，它不在7q36而在7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针，通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常，在临床遗传学中有广泛的应用，是遗传咨询和生育指导的有效工具之一。
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| 关 键 词： | FISH 隐匿易位 反复自然流产 卵巢早衰 染色体末端 微小结构异常 分子细胞遗传检测 |
| 文章编号： | 0379-4172(2002)09-0753-04 |
Molecular Cytogenetic Detection of Minute Chromosomal Structural Abnormality on the Chromosomal Terminal Regions |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | FISH cryptic translocation recurrence spontaneous abortion premature ovarian failure |
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